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圖片來源於全景網
在線發表於《JACC》雜誌上的一份專家聲明指出，對於已確診為家族性高膽固醇血症（FH）或可能患有該病的人群，基因檢測應該成為其標準診療的一部分。
FH是一種遺傳性疾病，患者終生低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平升高，因此容易過早出現動脈粥樣硬化性心血管疾病。 FH是心血管疾病最常見的遺傳原因，可能患病率為1/220，在某些種族和先證者人群體中更為常見。 如果未能早期診斷並進行適當治療，患病男性在50歲時發生致命或非致命性冠狀動脈事件的風險為50%，患病女性在60歲時發生上述事件的風險為30%。
雖然對FH的認知度正在逐漸增加，但這種常見的可能致命的疾病仍然長期被忽視，大量患者未被診斷且未進行治療。盡管FH是遺傳性疾病，但臨床診療中很少進行基因檢測。家族性高膽固醇血症基金會召集了一個國際專家小組來評估FH基因檢測的效用。
進行FH基因檢測的獲益和理由包括：
①. 基因測試提供了對FH的明確分子診斷;
②. 基因檢測提供預測和風險分層信息；
③. 基因檢測方便FH患者基於家庭的級聯測試；
④. 基因檢測有助於進行精準遺傳咨詢；
⑤. 基因檢測有助於FH精準治療的開始和依從性；
⑥. 基因檢測對FH小兒患者具有早期診斷價值。
專家共識小組建議FH基因檢測作為明確診斷或可能的FH患者以及其親屬的標準診療方案。具體來說，基因檢測應該包括編碼低密度脂蛋白受體（LDLR），載脂蛋白B（APO-B）和前蛋白轉化酶枯草桿菌蛋白酶/ kexin9（PCSK9）的基因；基於患者表型，還可能需要考慮對其他基因進行分析。
文章的主要作者之一，來自賓夕法尼亞州丹維爾蓋辛格的Amy C. Sturm博士寫道：「進行基因檢測的預期結果包括更高的診斷率，更有效的級聯檢測，早期治療的啟動以及更準確的風險分層。」
參考文獻：
1. Amy C. Sturm, Joshua W. Knowles, Samuel S. Gidding, et al. Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia. JACC Scientific Expert Panel. J Am Coll Cardiol. 2018;72(6):662-680. doi: 10.1016/j.jacc.2018.05.044.
2. https://www.empr.com/news/familial-hypercholesterolemia-phenotype-genes-genetic-testing-recommendation/article/795865/
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