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N 海都記者 夏雨晴 通訊員 李陽平
福州林依伯的家族中,
不少人都有個奇怪的毛病:
到了二三十歲,就很容易流鼻血。
最近,林依伯因為貧血、頭暈加重,
到醫院就診,終於找到病因——
「遺傳性出血性毛細血管擴張症」。
醫生表示,這種基因病,
如果不及時排查和確診,
萬一內臟或腦出血,
會引起更嚴重的後果。
記者了解到,林依伯今年50多歲,動不動就流鼻血,已經持續20多年。重活、劇烈運動不用說,哪怕是低頭洗個頭髮,也會流鼻血,而且血量都比較大,自己很難止住,多次到醫院急診止血。長此以往,林依伯患有中度貧血,常常頭暈、眼前發黑,在多家醫院做過許多檢查,都找不到確切的出血點。
最近,他感覺頭暈更加嚴重,還有胸悶、心悸、乏力等症狀,就來到省第三人民醫院就診。內科醫生採取糾正貧血等措施,效果不佳,於是請來耳鼻喉科醫生會診。
鼻腔里可以看到腫物
耳鼻喉科主治醫師梁永輝詳細檢查後,在林依伯鼻腔找到直徑僅有幾毫米的血管瘤。仔細詢問病史,發現林依伯的長輩、侄子侄女都有相似病症,一直沒查出病因。
經過一系列檢查,困擾林依伯家族幾十年的病因終於找到:遺傳性出血性毛細血管擴張症,這是一種基因病。之後,林依伯的侄子、侄女來就診,果然也發現了鼻腔血管瘤。
林依伯鼻腔里的腫瘤切除之後,經過調理,貧血症狀大大好轉。但醫生為林依伯做胃鏡,也發現了毛細血管擴張。
解決了患者家族大問題,患者送來錦旗
輸
梁醫生告訴記者,遺傳性出血性毛細血管擴張症,是一種染色體缺陷的遺傳病,並不罕見。患者全身黏膜、皮膚以及內臟都容易出現血管擴張甚至形成血管瘤。大部分人以鼻出血為首發症狀,但病變部位隱蔽,範圍不大,沒有仔細檢查,很容易被漏診、誤診。如果腦部或肝臟等部位血管病變出血,可能威脅生命。
梁醫生說,這種家族遺傳病,大部分成年後發病,如果高度懷疑,最好篩查基因,確診後,後代也應進行基因檢測,排除風險。
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