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4月22日，PacBio SMRT測序技術高峰論壇在北京召開，本次會議上PacBio官方首次發布了備受矚目的Sequel II測序平台。配置了全新的8M SMRT Cell，Sequel II單張晶片通量較Sequel平台提升了8倍左右，數據質量方面也有明顯改善。安諾優達作為全球首批Sequel II 用戶，見證了本次新平台的發布，並於今年5月底前正式對外提供Sequel II測序服務。
安諾優達首席經營官李大為先生（右二）參會並見證Sequel II全球發布Sequel II 平台介紹
Sequel II平台仍舊採用了PacBio公司經典的SMRT 測序技術，將測序晶片SMRT cell進行了全新升級，晶片上的零模波導孔（ZMW）的數量由100萬升級到了800萬，大大提升了單張晶片的測序通量。目前Sequel II平台運行CLR (continuous long read)文庫，採用10h的運行時間，單張晶片平均產出高達75Gb；而運行Hifi文庫 (highly accurate long reads)，採用30h的運行時間，單張晶片平均產出高達250Gb，較前一代Sequel平台有顯著提升。
CLR和Hifi測序兩種運行模式數據產出質量數據質量
Sequel II平台除測序通量進行了大幅提升之外，測試數據質量表現也非常優異。PacBio SMRT測序時錯誤是隨機發生的，後續的分析可以進行自身校正，測序深度的增加會顯著提升reads的準確度。在Sequel II平台上，達到40X的測序深度，序列的準確度可達99.999%（Q50），另外由於SMRT測序技術為單分子測序技術，沒有PCR擴增偏好性，因此對序列的GC含量沒有偏好性，在高/低GC含量區域，覆蓋仍舊非常均一。
Sequel II平台數據質量應用方向
變異檢測
SMRT測序技術由於其無PCR擴增偏好性和超長讀長的技術特點，非常適合做檢測結構變異檢測，目前升級後的Sequel II平台採用Hifi 文庫進行CCS測序能夠顯著提升鹼基準確度，做到同時兼顧長讀長和高準確度，除做結構變異檢測外，能夠適用於SNP、InDel等其它類型的變異檢測。
基因組組裝
PacBio SMRT測序已經成為目前基因組組裝中廣泛使用的技術手段，Sequel II平台的推出將使得基因組組裝的成本進一步下降，結合CLR文庫進行大片段測序，未來SMRT技術在基因組組裝領域的應該將得到進一步的拓展。
全長轉錄組
全長轉錄組採用Sequel II平台的Hifi文庫進行測序，單張SMRT Cell將產出更多的polymerase reads和更長的酶讀長，通過CCS糾錯，能夠幫助研究者獲得更多高質量的全長轉錄本，助力可變剪切、融合基因等的深入研究。
安諾實力
安諾優達基因科技成立於2012年，總部位於北京，是中國基因組行業知名企業，專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用。自2017年安諾優達推出了三代測序以來，已經搭建了成熟的三代基因組組裝、變異檢測、轉錄組學、表觀組學分析流程，並且積累了豐富的項目經驗。尤其是針對於三代測序在醫學上的應用，推出了基於三代人重測序為核心的多組學精準解決方案，不僅可以解析全基因組變異信息，進行表型相關性分析、顯性/隱性遺傳模式分析、復合雜合遺傳模式分析以及靶向藥物反應分析等，還可以通過與Hi-C、RNA-seq等多組學聯合解析腫瘤、疾病發病機制，助力人類疾病與健康研究。
文章來源：安諾基因