癌症位點特異性的多基因風險評分系統（PRS）能有效識別出高風險癌症個體，但PRS對總體癌症風險評估的有效性以及總體癌症的高遺傳風險能在多大程度上被健康的生活方式所抵消，目前研究人員尚不清楚。最近，一篇發表在國際雜誌Cancer Research上題為「Genetic risk for overall cancer and the benefit of adherence to a healthy lifestyle」的研究報告中，來自中國南京醫科大學的科學家們通過研究發現，諸如戒煙戒酒、低體重指數和運動等健康生活方式或與癌症發病率降低直接相幹，即使在一些具有較高癌症遺傳風險的人群中亦是如此。
研究者Guangfu Jin教授指出，本文研究結果表明，每個人都用該擁有一種健康的生活方式來降低其機體總體患癌風險，這對於具有較高癌症遺傳風險的人群而言尤為重要。隨著遺傳學研究繼續發現具有影響癌症風險的特定變化的基因位點或DNA區域，如今研究人員就能基於患者這些改變的獨特組合來定義患者的多基因風險評分（個體化地評估個體癌症風險），然而，大多數的PRS都是針對特定癌症類型而產生的，而並非針對個體的整體癌症風險。
揭示特定癌症風險的PRS非常重要，但並不足夠；為此研究人員試圖創建一種指標（即癌症多基因風險評分，CPRS）來衡量個體整個癌症的遺傳風險。文章中，研究人員利用全基因組關聯性研究中現有的數據，計算了16名男性癌症患者和18名女性癌症患者的單一PRS，隨後他們利用統計學方法將這些分數合併成為單一的癌症風險衡量參數，而這基於每種癌症類型在普通人群中的相對比例；隨後研究人員為男性和女性生成了單獨的CPRS。
為了證實所得到的CPRS，研究人員利用了來自英國生物樣本庫中202，842名男性和239，659名女性的基因型資訊，這些人群是從=2006-2009年間從英格蘭、蘇格蘭和威爾士招募的普通人群，研究人員計算了每名個體的CPRS，結果發現，在CPRS最高的五分位數的患者中，在2015-2016年最近一次隨訪過程中被診斷為癌症的可能性，男性增加了近兩倍，而女性則為1.6倍。
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值得注意的是，該研究中97%的患者至少在患一種癌症類型上具有較高的遺傳風險（最高五分位數），這就表明，幾乎每個人都容易受到至少一種癌症的影響，這就進一步強調了堅持健康生活方式對每個人健康的重要性了。英國生物樣本庫中的參與者在被招募到研究中時接受了多種生活方式因子的調查，包括吸煙和飲酒、體重指數、運動習慣和典型的飲食。根據這些因素，研究人員把每個病人分為不利（0-1個健康因素）、中等（2-3個健康因素）、或有利的（4-5個健康因素）的整體生活方式。結果發現，具有不利生活方式和最高五分位數遺傳風險的患者比具有有利生活方式和最低五分位數遺傳風險的患者患癌的可能性要高2.38倍（女性）和2.99倍（男性）。
在高遺傳風險患者中，生活不利的男性和女性患者的5年癌症發病率分別為7.23%和5.77%，而生活有利的男性和女性的5年癌症發病率則分別為5.51%和3.69%。這些下降的百分比與具有中等遺傳風險的患者的癌症風險相當；研究人員在所有遺傳風險類別中都觀察到了類似的趨勢，這就表明，無論遺傳風險如何，患者都能從健康的生活方式中獲益。研究人員希望這種CPRS能有助於提高個體對其癌症遺傳易感性的整體認識，並促進其參與健康的活動。
本文研究的局限性在於，個體的PRS隻包含了最強的遺傳風險位點，卻忽略了效應較弱的遺傳位點的影響；研究人員還指出，不同癌症類型之間的遺傳位點數量的不屈衡還可能會潛在影響個體的患癌風險。綜上，本文研究結果表明，利用CPRS評分系統或能識別出機體整體患癌風險較高的人群，而採用健康的生活方式或能減緩人群的患癌風險。（生物谷Bioon.com）
原始出處：
Meng Zhu, Tianpei Wang, Yanqian Huang, et al. Genetic Risk for Overall Cancer and the Benefit of Adherence to a Healthy Lifestyle, Cancer Research(2021). DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-21-0836
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