數量驚人，父母會遺傳多少基因突變給孩子？

我們每個人都從父母那裡各獲得一半的遺傳資訊。但是父親或母親又會給我們帶來了多少種新的突變？如果父母再晚幾年才有了我們，那會有什麼不同？現在，得益於一項出色的研究，托馬斯·薩薩尼（Thomas Sasani）猶他大學,研究了在相當長的一段時間內的整個家庭，給出了一些有意思的結論。

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每一代，我們都從每個父母那裡各獲得一半的DNA。但是，我們真正感興趣的是找出我們繼承的DNA中存在多少種新的突變。或者說，我們從父母那裡獲得的遺傳密碼中有多少是「拼寫錯誤」？

這個錯誤的數量，之前的研究已經進行了多次估算。但是，人們不太了解的是，各種各樣的因素（如出生時父母的年齡）如何影響該數字。

人們常說：「應該盡早生孩子，因為首先年輕時生育能力強，其次隨著父母年齡的增長，發生染色體異常之類的風險會增加」。

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是的，這個觀點是絕對正確的。這項研究，對大型染色體變化（比如整條染色體的復制錯誤）不太感興趣，而對單個小型拼寫錯誤卻更感興趣。

因此，必須去費勁地查看每一段遺傳密碼，以弄清他們與父母雙方有何不同。

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這需要對父母雙方和所有子女的整個基因組進行測序，然後逐個孩子進行排序，並將其基因組序列與父母雙方的序列進行比較，尋找基因組中不同的地方。通常孩子與父母共享一半的DNA，但在少數位置上，他們具有父母雙方都沒有的獨特突變。

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研究進一步的比較了，當一對父母生第一個孩子時年齡較小，而之後的孩子則年齡較大，基因突變是否跟父母年齡有關。

在這項研究中，有一個家庭，有多達16個孩子。父母從20歲一直生到40歲。

總的來說，隨著父母年齡的增長，在孩子中看到的這些新突變的平均數量會增加。父親年齡每增長一歲，大約會有1.5個新突變，而母親年齡每增長一歲，大約會有0.5個新突變。

這樣的突變是否過多？性別之間的差異是如何產生？

這是一個非常大的問題。進入青春期後，精子細胞-或最終會發展成精子細胞的幹細胞-他們不斷分裂，也就是每次必須復制基因組時，都有可能發生錯誤。而母親的卵細胞是從一開始就制造好的。有一個假設認為，精子細胞不斷分裂並不是父親這種突變的唯一原因，可能存在諸如積累DNA損傷等原因。但是，可以肯定的是，精子細胞分裂數量的增加可能在某種程度上加劇了我們在父親中看到的這種傾向。

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還有另一種可能性，不僅是精子和卵子在起作用，如果胚胎本身沒有如實地復制DNA，那麼受精後也可能會產生大量的突變。

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通過對很多大家族和三代家庭的研究，基本上可以確定，大約有10%的新突變是在精子和卵子結合在一起產生胚胎之後發生的。

在胚胎中，沒有看到新突變的數量受父母年齡的影響。研究中的父母一般都在40歲或50歲以下。而年齡較大的父母可能會受到影響，但實際上並沒有發現這一點。

總之，隨著父母年齡的增長，孩子的突變幾率確實增加了。

如果考慮一下突變數量-一個孩子平均有70個新突變-並且新突變的數量每年可能會增加1.5個或0.5個，具體取決於父母。但考慮到人類總共有30億對或60億個堿基對，實際上，這些突變中很少真正落在實際上產生功能性蛋白質的基因中。調查顯示人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因數量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠制造蛋白質的編碼序列，隻占總長度的約1.5%。因此，至少在這一點上很難說我們可以預計這些損害可能引起疾病的頻率，但是肯定有許多罕見的遺傳疾病是由這種突變引起的。因此，了解它們發生的頻率，也是很重要的。

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