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胡陸一家合影 圖/黃國
罕見遺傳病患者的生育故事，充滿常人難以想像的身心折磨，卻也讓人看到技術和倫理共同進步的前景
本文首發於南方人物周刊
文 | 本刊記者 邱苑婷 發自北京
編輯 |周建平 [email protected]
全文約11212字，細讀約需22分鐘
身高只有89公分的「瓷娃娃」胡陸發現自己懷孕時，肚裡的胎兒已經兩個月大了。
B超檢查時，她聽到孩子的心跳聲，咚，咚，咚。那是2015年10月，胡陸35歲，因患有一種叫成骨不全症的罕見病，骨骼像發黃的舊書頁一樣脆，一次跌倒就可能骨折。她從小到大骨折過一百多次，骨骼發育變形，有一側肺變形到完全不能工作，只能終身坐輪椅——但沒有哪一次，比這次心跳更讓她緊張無措：
這孩子，要，還是不要？
龐貝氏症患者郭朋賀去年遇到了相同的難題。2019年初，她和丈夫迎來了上天第二次給他們的禮物，但那時郭朋賀的身體開始逐漸不如從前。2014年對她來說是一個分水嶺——被確診龐貝氏症前，郭朋賀一直過著正常人的生活，考上北京的大學，在大學裡與現任丈夫相識、相戀，畢業後結婚，殊不知這種晚發型的罕見病一直埋在她體內，像一顆定時炸彈（龐貝氏症可分成嬰兒型及晚發型兩種，晚發型約在20至60歲發病）。
隨著病情發展，日常的動作也讓郭朋賀覺得吃力。行動虛弱，走路需要攙扶，戴著呼吸機，疲憊嗜睡，因頸部肌肉乏力頭抬不起來……這些是這種自體隱性遺傳、代謝性肌肉疾病的典型症狀。
這個孩子不會是龐貝氏症患者，他們很清楚。2016年，郭朋賀的丈夫在專家建議下做了基因檢測，結果是沒有攜帶龐貝氏症基因，也就是說，他們的孩子只會是這種隱性基因的攜帶者，但依舊健康。可郭朋賀的身體狀況，真能挺過孕期和生產嗎？
「罕見病患者涉險生育，是愛還是傷害？」「自私自利」「禍害下一代」「不負責任」……過往有關她們的評論裡，都會出現這樣的聲音。許多人對遺傳病或罕見病患者生育狀況的認知停留在十幾年前：一類人稀裡糊塗不停生，另一類人因為恐懼不敢生。這是經濟欠發達地區的常態。但近些年，隨著產前診斷、基因檢測、試管嬰兒等生殖干預技術的發展與資訊的流通，從事遺傳咨詢的一線城市醫生感到了變化——主動求助的人越來越多了。
可盡管如此，罕見遺傳病患者的生育之路，還是比想像中艱難太多。
胡陸和女兒在家 圖/受訪者提供
何處建檔
一年前，郭朋賀第二次懷孕後，整個朋友圈都通過她的一封公開信，明白了她的堅決。
那是一封寫給肚中孩子的信，言語溫柔，但視死如歸。「如果媽媽沒有機會陪你長大，爸爸會告訴你我們的故事。你會知道，在你之前還有一個果兒，當時因為媽媽的病，他沒能來到這個世上，為此媽媽很愧疚，所以這次媽媽會更努力、更努力地保護你，你也要爭氣。希望不幸不會重演，咱們一家人可以渡過這個難關。」
信裡提到的另一個「果兒」，是2016年的故事主人公。那是郭朋賀第一次懷孕，那時候，盡管已確診晚發型龐貝氏症，但她的身體除了有些虛弱外並無大礙，還可以正常上班生活。可跑遍了家附近的三甲醫院，卻沒有一家敢收。
「沒聽說過這個病。」大多數產科醫生直接拒絕。懷孕三個月，每次去醫院爭取建檔，郭朋賀都要接受各種檢查，每次都因為呼吸不行、不滿足生產條件被拒絕建檔，後續的胎兒檢查也無從談起。
當時，北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱是少數支持他們生育的專家之一，也是他建議郭朋賀的丈夫做了基因檢測，介紹他們加入龐貝氏症病友會。作為遺傳咨詢專家，黃昱經常參與北京大學第三醫院（簡稱「北醫三院」）的討論，也曾替郭朋賀夫婦遊說和爭取。好不容易等到北醫三院同意郭在本院檢查，產檢時，他們卻發現三個月大的胎兒因孕酮水平太低已經停止發育。
郭朋賀做了引產。那三個月像一場猝然而止的夢，以喜報開始，卻以噩耗作結。反覆跑各種大醫院建檔再反覆遭拒，那段時間她壓力大到顧不上其他，也沒有產科醫生提醒她應該補充什麼營養劑。不僅是醫生，她對自己的病也不甚了解，隻知道有針對龐貝氏症的特效藥，但太貴，一個月就是幾十萬元——可如果是為了生下這個孩子，她本願意拼盡一切試一試。
又三年過去。郭朋賀明顯感到自己的身體更不如前，肌肉日益萎縮無力，呼吸機幾乎不能離身，甚至四度陷入昏迷，但基本生活還能自理。確診後，在丈夫的支持下，郭朋賀辭了職，開始全心投入到龐貝氏症病友會的工作中，宣傳相幹知識、聯繫醫療資源、舉辦病友會，幫助全國病友找到組織。
如果沒有孩子的到來，他們的生活大概就會這樣過下去。2019年1月，郭朋賀第二次查出懷孕。好在幾年過去，醫學對罕見病的認識也有了發展和更多普及。她再次聯繫各種醫院和醫生、專家——北京大學第一醫院（簡稱「北大醫院」）起初沒有貿然同意為她建檔，第一次專家會診的意見依然是顧慮孕婦身體條件不適合生產，但未拒絕她在院內做產檢。中國人民革命軍總醫院（原革命軍301醫院）兒科醫生孟巖曾問她：「你是拼了命，哪怕不要命也要這個孩子嗎？」
郭朋賀非常堅決：「我想好了。」
「作為一個媽媽和醫生我都不主張你在沒有治療平穩（的情況）下要孩子。但如果你和你老公商量好了決意要，那我會盡力幫你。」從事多年遺傳咨詢，孟巖堅持的一個原則是，生育權是患者自己的，醫者不能替他們選擇，只能做到充分的知情告知。
2019年4月我見到郭朋賀時，她戴著呼吸機躺在床上，正在自己組織的病友會活動間隙休息，肚子還不太明顯，但有微微的隆起。這是一個瘦弱的姑娘，80斤不到，為了主持活動，她特意把自己收拾得精神了些，見人來就笑，虛弱地打著招呼。那時她還沒有找到願意接收她建檔的醫院——
那封寫給孩子的公開信，既是她的生死狀，也是求助信號。為了建檔，郭朋賀找律師做了公證，表明生育完全是個人的意願和主動選擇，對外部因素的不確定性、風險充分知情，並自主承擔後續生育可能帶來的所有風險。
技術面前攔路虎
盡管當時情況尚不明朗，但知情的醫生和專家大概清楚郭朋賀將面臨的狀況，他們認為只要胎兒發育正常，醫院的接收只是時間問題——孩子既然已經懷上了，醫院終究會承擔起保障母嬰安全的責任。胎兒12周時，郭朋賀的建檔終於在北大醫院塵埃落定，之後的孕期各項檢查指標也在逐漸變好。在胎兒31周時，郭朋賀靠社會眾籌、家人和醫生的幫助，經過層層審批用上了兩個月特效藥，成為國內首例用此藥的龐貝氏症孕婦，並在2019年8月7日，經由剖腹產順利誕下一名健康的男嬰。
但在另一種情況下，醫院需要更加謹慎。2019年10月，瓷娃娃夫婦張皓宇和王琳為了評估生育的可能性，慕名來到北京一家試管嬰兒技術非常知名的醫院。夫妻兩人都是瓷娃娃，坐著輪椅，如果自然受孕生育，兩人生出健康胎兒的概率只有25%。為了盡最大努力保證孩子健康，他們希望嘗試現在已經日益成熟的三代試管嬰兒技術，即用試管培育受精卵，篩查出不含致病基因的受精卵後再人工放入子宮著床。
夫妻倆出行時，皓宇總是習慣守在妻子後面，以確保她的安全 圖/本刊記者 梁辰
在此之前，夫妻倆已經分別做過基因檢測，幾經周折，找出了可供篩查的致病基因位點。他們都屬於新生基因突變，雙方父母沒有攜帶成骨不全基因。王琳的基因檢測相對順利，而張皓宇的第一次檢測未檢出有效的結果，後來在另一家檢測機構找到一個致病基因位點。
有類似經歷的患者有時會疑慮：檢測失敗的機構因此不值得信任嗎？在黃昱看來，基因檢測確實會存在一定的誤差。在國內，基因檢測多由第三方獨立實驗室或檢測公司承擔，黃昱長年與這些機構打交道，他認為單基因罕見病基因檢測這個細分領域內能留下的公司，幾乎不可能是掙快錢的公司——與更大眾化的腫瘤基因檢測等領域不同，單基因罕見病基因檢測領域並不符合通常的商業模式，它過於小眾和個性化，幾乎每個樣本都是獨特的，很難壓縮人員和技術成本，再加上中國醫療領域整體收費偏低，願意做的公司不多，能堅持在這個領域的機構絕大多數值得信任。另外，近年來政府也開始對這個新興領域加強監管。
但在目前沒有政策支持的情況下，不是所有罕見病家庭都有這個選擇權。從基因檢測到試管嬰兒技術，每個步驟都需要資金。根據疾病龐雜程度不同，罕見病基因檢測的費用從幾百到上萬不等，有的要請親屬同做檢測；試管嬰兒做一次大約5-10萬元，一次培育10個左右的受精卵，如果都不合格再重來，每多加一次多5萬元，最終花費可能在10-50萬不等。
幸運的是，張皓宇和王琳各有自己的事業，有獨立的經濟來源，也有兩個家庭的支持。
拿著基因檢測結果，在第一家醫院，醫生先安排王琳做了一系列生育能力檢測，各項指標都正常。但等到要開健康生育證明時，醫生還是猶豫了，最後開了個條，建議做多學科會診，聯合骨科、產科全面評估。
一個月的等待，夫妻倆等到的答復，是拒絕。
張皓宇、王琳夫婦 圖/本刊記者 梁辰
生與不生，誰來決定
在進一步詢問拒絕他們的理由時，醫生給了張皓宇一個寬泛的答案：「經過綜合評估……」
張皓宇有些懵：到底評估了些什麼呢？為什麼不能大方告知他們，到底是哪裡出了問題？
黃昱恰巧也參與了這對瓷娃娃夫妻的專家會診，他告訴我們，院方最後是考慮女方懷孕的生理條件受限、有較大生育風險。與自然受孕不同的是，三代試管技術畢竟是人工授精，存在醫院責任前置的問題，必須優先考慮植入胚胎和孕產過程對女性的潛在風險，因此院方會更謹慎。另外，對醫院來說，產前診斷與生殖干預是高風險的醫療行為，一旦出問題可能面臨以百萬計的巨額賠償，同時醫院的聲譽也會嚴重受損。這種高風險低收益（每例大概隻在五千到一萬元）的醫療行為，帶有顯著的公益屬性。
在黃昱看來，醫療風險無人承擔與規避是一個制度問題，除客觀技術風險外，在醫患關係溝通不足的大環境下，醫生承擔的社會風險也格外高，若能從政策層面干預、保證醫患雙方利益，也許情況會有所改變。很多患者往往需要輾轉多處才能找到一家願意進行生殖干預的醫院，個別患者對院方水平有所懷疑來征詢黃昱時，他多半會讓他們放寬心，「這麼高風險的事，人家醫院敢答應，水平就應該是沒問題的。」
「但可能（專家組）討論得很激烈，到了患者那裡就只有一個簡單的做或不做的結果，想參與討論也沒有窗口。」黃昱理解患者可能感到的無助。
醫患資訊不對等、不透明的問題要改善也有難度。以北醫三院為例，每次單個案例討論都是由生殖中心大主任牽頭組織，每次召集10名左右相幹科室的醫生專家。且不論患者不具備與醫生相同的知識背景，來自不同科室的專家之間都存在知識壁壘，甚至同學科的不同醫生在專業上也可能存在分歧。對患者進行溝通和教育的人力和時間成本很高，很難把專業討論的過程用簡單的方式傳達給患者。
更讓黃昱頭疼的，是另一類看似十分配合和順從的患者。在遺傳咨詢中，他會用盡可能通俗易懂的語言，向來訪者解釋產前診斷的技術、倫理風險與收益、各種選擇的利弊，有時耐心說了一大堆後，對方還是說：
「老師，您說這麼多我也不懂……我們就聽您的，您說怎麼辦我就怎麼辦，我信您。」
「這樣的話，我聽來非常刺耳的。」黃昱聽出了這句話背後的危險——患者不願承擔自己做決策的後果和責任。
黃昱希望患者有自主選擇的能力，和孟巖一樣，他認為生育權是每個人自己的權利和選擇——遺傳咨詢的目的是讓患者獲得選擇的能力，而不是通過說教代替他們做決策。但網上許多針對罕見病、遺傳病的評論，卻經常在踐踏和僭越界限，簡單粗暴地給希望尋求生育的罕見病患者扣上「自私自利」「不負責任」的帽子——無論他們實際上做了多少清醒的盡可能規避風險的努力。
在真實的產前診斷、遺傳咨詢中，醫生們要面對的倫理選擇，比簡單一句「能生」或「不能生」的評論，來得龐雜和細微得多。比如，攜帶隱性遺傳病基因的父母有沒有生育權？
北京大學醫學遺傳學系副主任黃昱 圖/受訪者提供
技術與倫理的邊界
實際上，這是採訪時黃昱反問我的第一個問題——如果你的答案是沒有，那麼，你否定了所有人、包括你自己的生育權。
黃昱幾乎把採訪變成了一次他的遺傳學課堂與哲學思辨。而他拋出的這個問題，其實是一個假問題：「因為每個人都是攜帶者。」
「科普一個常識，」黃昱說，「我們每個人攜帶隱性遺傳病致病基因的概率幾乎是100%，已有的人群測序分析發現，每個人都攜帶一到四種隱性致病基因。此外，在生育過程中，原本沒有突變基因的夫妻也可能會發生新發突變而生下有缺陷的孩子，這是一個純概率問題。」
黃昱順著幾種情況討論了下去：那麼，攜帶同種隱性遺傳疾病基因的夫婦，有沒有生育權？至少一人有顯性遺傳病基因的夫妻，有沒有生育權？
這兩種情況，也是現實中備受爭議的議題。他提到，在沒有醫學技術手段干預之前，比如幾十年前，如果家庭的第一個孩子患有嚴重疾病，普通家庭的自然選擇通常是再生一個。「按照我們後來知道的隱性遺傳病常識，每次生育健康後代的概率是75%，其實是大概率事件。只有那些特別不幸的連生兩個甚至三個孩子都是患病的時候，他們才會想到要尋求幫助，而我們醫生才會看到。」這種特殊家庭的負擔與不幸，也成了很多人堅信「特殊人群不應該繼續生育」的事實依據。
黃昱見過很多這樣的家庭。頭胎生出基因缺陷嬰兒的夫妻，現實中多數要麼選擇離婚，要麼不再繼續生育，只有小部分求助於遺傳咨詢、醫學技術規避風險。而受基層醫療條件與水平限制，很多基層醫生的知識體系沒有及時得到更新。但隨著醫學的進步、遺傳知識和診斷技術的普及，近些年很多家庭第一胎患病後即可明確診斷遺傳病因，夫妻也同時獲悉二胎的生育風險。黃昱鼓勵他們勇敢地選擇第三條路：「保障這樣的夫妻的生育權，其實也是保障我們每個人的生育權。」
但醫學技術並非解決所有生育問題的靈丹妙藥。作為技術的把門人，遺傳咨詢專家要權衡的，還有倫理的門檻。黃昱和其他專家經常要面臨的問題是：哪些遺傳類疾病的產前診斷能做，哪些不該被篩選和干預？
曾有一位患有掌趾角化症的母親，她在某醫院參加一個與產前診斷相幹的科研項目，結果顯示她腹中的胎兒和她一樣攜帶致病基因，將來也會是患者。糾結之下，她來到黃昱的辦公室，咨詢是否該打掉這個胎兒。
掌趾角化症的典型症狀包括手掌繭厚、皮硬且發黃，嚴重者手掌皸裂、流血、影響勞作類工作，甚至可能喪失勞力能力。但站在他眼前的這位罕見病患者症狀相對較輕，她有愛她的丈夫和家人，也有自己的工作和社會適應能力……
黃昱最後對那位媽媽說：「其實你心裡已經有答案了，你只是希望有個人給你信心。就我的觀察，我並不認為你因這個病痛苦到認為自己不該出生。實際上，如果流掉這個孩子，其實也是否定了你自己。」
最後，對方確實選擇把孩子留了下來。「那麼，這樣的產前診斷該不該做？陽性的結果並沒給後續醫療操作帶來任何意義，而且會造成資源消耗。」黃昱繼續問，「比如紅綠色盲，你覺得做不做（產前診斷）？」我猶豫半晌：「看孕婦個人選擇吧？」
「那麼，選擇權完全在孕婦本人嗎？這樣下去，會不會變成定制胎兒？」
黃昱認為，遺傳診斷一定是「有邊界的」，這個邊界的劃定基於社會的一般倫理判斷，如果針對具體的案例出現分歧，則交由醫院倫理委員會討論決定。例如紅綠色盲是否該納入產前診斷，這是黃昱參與過討論的真實案例，而小組內專家的共識是，不能做。
還有一類罕見病屬於成人晚發型的，症狀漸進式地加重，比如肯尼迪病、小腦共濟失調，馬凡綜合征等。這些遺傳疾病的特點是早期無異常，但會在生命的中後期逐漸顯現出來，嚴重的甚至可能危及生命。
以馬凡綜合征為例，不少專業體育運動員，比如籃球排球運動員，其實是該病的患者，典型表現是身材高大，但心血管有問題，嚴重者可能血管破裂導致猝死，一般生命中後期如二三十歲後才會有症狀。這是一種顯性遺傳病，有50%的可能傳下去。「你覺得這種遺傳病，該做產前診斷嗎？」「不用？」我再次支吾。黃昱笑了，像看透我的心思：「你是覺得這種病還有好的特質對吧？但並不是所有馬凡綜合征患者都能打籃球，也有患者可能失明、關節過度彎曲、脊柱側彎等。這類患者的產前診斷或三代試管的需求我們肯定會滿足。」
產前診斷的疾病標準是「嚴重致死致殘」，而醫療機構如何把握這個「嚴重」的標準，則是因病種而異，常常也因具體患者的家族史而異。「倫理不是一條硬杠杠，它是會變化的，會隨著社會、經濟、文化的發展而波動。醫院的倫理委員會就是為解決這些差異和變化而設立的。」
「而且要考慮到，隨著社會和科技發展，原來認為很嚴重的病，後來變得可以被接受了。」比如血友病這種單基因病，現在患者只要持續用藥，症狀可以完全控制，隨著藥物被納入醫保支付，個人經濟負擔減輕後，完全可正常生活工作。在這種情況下，產前診斷的需求就減弱了，有些產前診斷目的也可能不是防止患病個體出生，而是為了提前干預治療。
「疾病是個體不能適應社會的狀態，這種狀態產生有兩個原因，一是個體自身的缺陷，二是社會條件的不足。如果社會環境改善了，讓有缺陷的個體可以適應社會——從社會生物醫學角度來說，那這病就不存在了。」
出行前，皓宇穿上足托。雖然夫妻倆都是瓷娃娃，需要坐輪椅出行，但在成骨不全症患者裡並不算最重症的，兩人都可生活自理也各有事業，皓宇目前擔任公益基金會傳播主管，王琳從事新媒體工作，兼任大連殘疾青年協會主席 圖/本刊記者 梁辰
忐忑孕期，險中生產
對張皓宇和王琳夫婦來說，做出要孩子的決定，是經過深思熟慮的。他們接觸過大量瓷娃娃群體，其中有過生育經驗的瓷娃娃不在少數，比如病情比他們更為嚴重、但依舊成功生下孩子的湖北女孩胡陸。
不熟悉胡陸的人，看到她恐怕會忍不住側目：短細的雙腿懸在輪椅下，手臂幾道彎折扭曲，脊椎側彎，雙眼是淡藍色鞏膜、大而凸出，嘴唇厚重，身材嬌小如學齡前兒童——實際上，她的女兒霏霏剛過完4歲生日，就已經比坐在輪椅上的媽媽高出半頭了。
但一和胡陸交談，她的爽朗和大方會立刻刷新你的認知。她愛說話，也不怕生，多半要歸功於從小父母就沒把她當特殊孩子對待。愛唱歌的她曾在電臺接聽過電話，也在網路語音平臺開房間直播唱歌，甚至作為殘疾人合唱團的成員巡回過好幾個城市做街頭表演。胡陸和現任丈夫是通過網上交友平臺認識的——男方是理髮師，也在湖北，有小兒麻痹症，出行需要拄拐。相似的經歷拉近了雙方的心理距離。在日復一日的聊天中，兩人慢慢墜入愛河、走進婚姻。
孩子的到來讓夫妻倆又喜又憂。考慮到胡陸自身的生理條件，當時幾乎所有人都在反對，包括她的家人。胡陸心有不甘。她曾收到一本殘聯寄來的雜誌，裡面提到基因檢測、產前診斷相幹的內容，於是，在一個大冬天，已懷孕約15周的她說服家人陪同，第一次來到北京，找到北京協和醫學院醫學遺傳學系教授趙秀麗，想查清楚孩子是否健康。
醫生給胡陸和胎兒分別做了檢查，安排了基因檢測、羊水穿刺等各種項目。至於檢查費用，當時趙秀麗告訴胡陸不用有心理負擔：如果家庭困難，她可以予以資助。胡陸感激醫生的好心，但堅持自費。12天的北京短居，再是一兩個月的等待……終於，在湖北的胡陸等來了好消息：羊水穿刺和基因檢測的結果都顯示，孩子沒有遺傳胡陸的成骨不全基因。
這堅定了胡陸要把孩子留下的想法。回想整個孕期，胡陸笑言「不可能再來一次」：隨著胎兒在子宮內的發育、擠壓周邊內臟器官，胡陸呼吸日漸困難，直到懷胎七月，她已完全不能在床上翻身，只有某一特定的側臥姿勢才讓她稍感舒服。好在，之前最擔心的骨盆骨折問題沒有發生。
時值5月，天氣開始熱了起來。由於長期保持同一個姿勢，胡陸的左邊胳膊、大腿已經被睡破了皮，青紫青紫。胎兒快30周時，醫生問胡陸身體還能不能撐得住，她說：「撐是能撐，但我動不了哇。」
醫生隨後安排胡陸住院，約八天後破了羊水，由武漢大學中南醫院產科主任李家福主刀為她做了剖腹產手術。胡陸在醫院生產時，很多媒體記者也在等著。十天內，她上了三次騰訊頭條。當時懷孕的她只有58斤，身高89公分，血量只有成人的四分之一。如果產程中出現大出血，稍流一點血就可能出現危險。
因為胡陸脊椎變形，打麻藥時，護士在她的腳背、手背上紮了很多針，半小時也沒把麻藥打進去，最後是主任從脖子側面插管，把麻藥打進了大動脈。一管麻藥下去，胡陸整整睡了12個小時。
胡陸肚子裡空間實在太小，孩子最後是醫生把手伸進子宮裡掏出來的，只有兩斤九兩八。前七分鐘，孩子一聲未啼，全身發紫，之後用呼吸機才搶救過來，隨後便送進了早產兒保溫箱。而後半夜終於醒來的胡陸，好幾天內產後虛寒、全身水腫、不排汗不排尿，腫得眼睛都睜不開，最後被推進了重症監護室打排尿針，一下午排了七斤水。
相較之下，龐貝氏症患者郭朋賀的產程順利許多，不到半小時，剖腹產就已經結束，順利到連醫生都感到意外。郭朋賀叫這個男孩「嘟嘟」——從孕期到產後，這個孩子都沒給夫妻倆添太多麻煩，懷孕期間郭朋賀沒有孕吐孕反，產後也沒有經歷新生兒常見的夜哭夜鬧。嘟嘟能吃能睡，很少生病，用郭朋賀的話說，「皮實得很！」
自從決定做試管嬰兒以來，皓宇和王琳夫婦做過的各項化驗、檢查單據有厚厚一疊 圖/本刊記者 梁辰
「不負責任的父母」？
曾暴露在媒體的鏡頭下，胡陸和郭朋賀都經歷過各種網上評論的惡意與指責。有人說他們自私自利，為了自己的生育願望不考慮下一代感受，「把孩子帶到這樣的家庭，是不負責任的。」
心眼大的胡陸早學會不在意外界評價：「別人的質疑跟我有什麼關係？我從小就活在各種異樣的眼光裡，如果都在意，那我怎麼活啊？」
霏霏長了一對彎彎的月牙眼，也繼承了媽媽胡陸的開朗外向。但直到孩子10個月大時，胡陸才發現，出生時七分鐘的窒息影響了孩子的大運動神經——孩子的運動發育比一般孩子慢，五到六個月才會笑、與人互動，10個月剛會翻身，一歲多才學會爬。
胡陸和丈夫很快把霏霏送去了醫院康復中心檢查，並開始了持續至今的康復訓練，每月要花三千多，好在醫保可以報銷一部分，殘聯也有補助。爸爸每天上午的安排就是陪孩子到康復中心訓練，回家後做飯洗衣，和奶奶一起承擔了大部分家務，行動不便的胡陸則陪女兒玩耍、讀書、講故事。就在幾天前，胡陸告訴我：「爸爸說霏霏剛剛獨立走路了！爸爸激動得不行了。」
為了孩子，胡陸捨得花錢。撇開康復訓練，孩子出院後頭一個月，她請了鹹寧當地最好的月嫂照顧孩子，5800元一個月，之後隨著孩子長大慢慢換成每月4500和3500元的阿姨，兩歲後才由爸爸接手。為了生育這個孩子，家裡前後花了大概30萬，夫妻倆兼職做淘寶客服，最多的時候同時做六份，每個月能掙一萬多，現在夫妻倆開始全力做水果微商。胡陸心氣兒高，對生活質量也有要求，結婚那會兒愣是和丈夫把家裝修翻新一遍才宴請賓客，認真打扮、穿上婚紗，正經辦了場婚禮：「想讓大家看到，我們過得也不比一般人差。」
胡陸夫婦拍婚紗照
偶爾霏霏也會問胡陸：「媽媽你為什麼坐輪椅？」
胡陸有時候說「因為媽媽生病了」，有時說「媽媽身體不好」，也有時會開玩笑說：「因為媽媽小時候不好好吃飯。」
「那我一定要好好吃飯，」霏霏信以為真，「我長大後做醫生，我給你治病。」
這些時刻讓胡陸覺得值得。其實生完孩子後，因鈣質進一步流失，她的牙齒有些松了，腸道也不如以前。龐貝氏症患者郭朋賀的身體狀態在產後更低迷，雖不一定與生產有關，她強調這也可能是病情的自然發展進程。她的體重從孕前的七八十斤長到了如今的一百二十多斤，已經無法獨自站立、起床、如廁。花費高昂的特效藥，她在生完孩子的一個半月後就停了，原先的好轉跡象又被打回原形。郭朋賀隻盼龐貝氏症的特效藥能早些被納入她的參保所在地河北的醫保目錄，正如天津、江蘇、山西等部分省市先行的醫保政策。
胡陸一家三口
只有提到孩子時，郭朋賀的語氣才有難得的歡愉。比如嘟嘟剛學會喊「爸爸」「媽媽」，完全看不出他是早產兒了，已經發育得個頭比同齡孩子還大，他最近回老家天天在外玩皮膚曬黑了……
為了增加家庭收入，行動不便的郭朋賀近來也開始做水果微商。大部分時候，她是個堅強、情緒穩定的媽媽，鮮被提及的是，她有過一段時間產後憂鬱，那是自己剛出院、孩子還在兒科ICU的頭一個月。那一個多月，她經常莫名其妙地流淚，想孩子，又擔心孩子，抑制不住地胡思亂想：今後生活怎麼辦，孩子長大上學怎麼辦……直到孩子出院，她終於調整過來，主動給自己找事做。「想太多就沒法過了。」
「你有想過最壞打算嗎？」我問。
「最壞打算？」她遲疑，說，「以後就不會有最壞了，最壞的時候，我們都已經走過了。」
張皓宇和王琳夫婦目前暫住在單位宿舍，空間雖然不大，但離皓宇的單位很近，省卻了路途的奔波 圖/本刊記者梁辰
你後悔來到這世間嗎
孟巖很反感諸如「罕見病生育是對下一代不負責任」「幫助罕見病患者是浪費社會資源」之類的言論。
「你給孩子愛和關懷，這就是負責任。」面對「罕見病的存在有什麼價值」這樣的問題時，她也會直言不諱地反駁：「這本身就不是一個成立的話題。他們就是一個個生命，生命存在就是有價值的，怎麼能用‘有用沒用’來衡量？」
孟巖已過知天命之年，在與罕見病患者相處的這些年裡，她更加覺得，他們就是自己生活中的一部分、這個世界的一部分。「你了解了這些罕見病、遺傳病，你就知道每個人的生命都是不完美的，每個人都是有缺陷的。把所謂‘正常人’的身體缺陷放大一下，可能也不比人家行到哪去。人的能力，都是有大小之分、有不同的。」
黃昱認為，「在極端情況下，比如大災害發生、致命病毒侵襲、隕石撞地球等等，有可能會把如今被認為‘優秀’的基因消滅，反倒是某種現在被認為‘缺陷’的基因適應變化後的環境存活了下來。基因的好壞、優劣之間沒有絕對的界限，只有適應不適應的區別。導致地中海貧血和鐮刀型貧血的缺陷基因幫助人類抵抗了瘧疾，即使如愛滋病這樣可怕的傳染病，依然有人可以憑借其缺陷的CCR5基因而天然免疫。從整個人類社會的文明發展進程來看，增加人類種群的多樣性，能使人類整體繁衍的安全性增加。某個時代的所謂‘劣等基因’，可能就是對抗某種不利條件的鑰匙。」
病痛挑戰基金會創始人王奕鷗曾在題為《罕見病患者有生育權嗎》的TED演講中，提到罕見病對醫學的價值：罕見病是天然的基因缺陷模型，在科學上對研究基因功能有幫助。「人類的傳承裡總是存在基因變異的概率，也就是說只要有生命存在，就有罕見病的可能。罕見病群體為整個人類的繁衍承擔了這樣的一個風險。」
在王奕鷗看來，為少數群體呼籲，其實也是在為每個普通人呼籲，這關乎一個社會究竟要選擇怎樣的價值觀。她希望「讓社會看到多元的生命存在」。
但拋開人類發展的宏大視角，單從個人幸福考慮，很多時候，孟巖會作為長輩與那些想要孩子的罕見病患者推心置腹，勸他們考慮清楚生養孩子的種種困難。
遭到第一家醫院拒絕後，張皓宇和王琳夫婦也找到了孟巖，至今仍在一次次檢查和漫長龐雜的三代試管路上努力與等待。最壞情況，是經過了種種努力，卻依舊生出了和他們一樣的瓷娃娃。
張皓宇和王琳討論過這樣一個話題：你後悔來到這個世上嗎？
意外地，兩人給出了截然相反的答案。
張皓宇的答案是不後悔。盡管12歲前每年至少骨折一回，但爸媽並未將他特殊看待。他的成長和健康孩子沒兩樣，坐著輪椅正常上學，考入山東大學中文系、保研，找到了能寄托理想的工作，如今認識興趣相同、心意相通的妻子。「比起疾病讓我失去的，我更珍視自己所得到的，就像小時候沒法出門，我抱著本書讀起來，就覺得非常開心。如果再選一次，我當然還會選擇作為人，來到世上。」
但王琳並不那麼確定：「我的前30年人生太苦了。」父母雖然也很愛她，但過度的保護反而成了枷鎖。從意識到女兒與正常孩子不一樣起，他們就認定女兒的人生只可能在家裡度過。王琳沒能像其他孩子一樣上學，在家度過了自卑的青春期，十幾歲時最胖一百一十多斤，一年不出門、不照鏡子、不拍照。父母經常和她說，「你看你多幸運，即便是這樣我們也沒放棄你」——可正是這樣的話，讓王琳從小背負著巨大的負罪感和內疚感。
王琳人生的轉折與18歲下定決心減肥有關。整整大半年，王琳每天趁父母上班離家，穿著冬天最厚的秋衣衛生褲在家裡來回爬行，一爬就是幾個小時，直到汗把秋衣衛生褲全部打濕，然後在父母回家前換上乾淨衣物。半年多下來，她成功減掉了三十多斤。減肥成功讓她獲得了對人生的掌控感。這之後，她開始打破父母觀念的限制，第一次獨立走出家門，而後找到第一份客服工作……也因為自己的成長經歷，她開始接觸心理學，並考取了國家二級心理咨詢師的資格。
輪椅使用者常常要面對臺階的阻礙，皓宇和王琳會很自然地請同事或路人相助，在他們看來，無障礙環境的建設和殘障人士敢於直面障礙的信心，都是殘障群體生活自立的重要保障 圖/本刊記者 梁辰
張皓宇常打趣說，他和妻子正是瓷娃娃家庭的兩個極端樣本，卻也讓他們看到了關於教育的不同選擇。夫妻倆討論過孩子若能夠出生，他或她可能面對的各種狀況：比如在成長過程中，孩子因父母的關係受到其他孩子的歧視怎麼辦？
王琳想，自己大概會回答：「其實每個人都是獨立的個體，每個人都有不同的生存狀態，不必在意別人的眼光。」
而張皓宇想的是，只要生而為人，就一定有各自的快樂和憂慮，總要度各自的「劫」，只能坦然面對、讓生命自尋出路。很多時候，幸與不幸的界限沒有那麼分明。罕見病患者和他們的家人有自己的苦與樂，「正常人」又何嘗不是如此。
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