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奇美醫呼籲重視海洋性貧血產前遺傳診斷。
台灣地區約有140萬人為海洋性貧血帶因者，為避免生出重度海洋性貧血小孩，奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷表示，夫妻非常需要在婚前、孕前、產前作血液檢查，以了解是否帶有這種遺傳基因。
奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷說明，海洋性貧血又稱地中海貧血，除地中海沿岸國家外，台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等地都是盛行區。台灣地區帶因者佔有6%140萬人，4.5%為甲型海洋性貧血的帶因者，1.5%為乙型海洋性貧血帶因者，大部分帶因者沒有症狀，只有透過血液檢查，發現小球性貧血，才得知帶因狀況。
彭依婷醫師說，海洋性貧血為遺傳疾病，病人製造血紅素的基因缺陷，製造血紅素的能力異常，會有程度不一的貧血，臨床症狀包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等。重度病人須終身輸血或接受骨髓移植才能維持生命，對病人及家庭造成極大負擔。重型海洋性貧血為公告罕見疾病，至105年底全國累計個案共345人。
彭依婷醫師指出，海洋性貧血帶因者的特徵，是血液常規檢查會發現小球性貧血，但缺鐵性貧血病人也會有小球性貧血。檢驗血液中鐵質過高為海洋性貧血，鐵質過低為缺鐵性貧血。如為缺鐵性貧血者，可考慮先補鐵劑一段時間，再重驗血液常規檢查。若懷疑海洋性貧血帶因者，須接受血紅素分析或基因檢測確診。檢查若在孕前進行，可視狀況逐項進行。若在孕期發現疑似海洋性貧血，有配合懷孕週數作胎兒診斷。
奇美醫學中心婦產部每月生產數約為100至120人，每月產檢的媽咪，約有10例檢出小球性貧血，彭醫師說，絕大多數個案早就知道有貧血，但日常生活不受影響，孕前也無進一步確認是否為地中海貧血。也有少數個案第一次產檢後，才發現自己可能為帶因者。如個案接受檢測時未登記結婚，不符合補助條件，需自行負擔雙方檢測費用。
本文來源：台灣好新聞
