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基因組的概念現在已經被很多人所熟悉，而個性化醫療現在則成為了新的關注熱點。
也許這種說法看起來有點誇張，但是其實許多遺傳疾病確實會導致不同的臉部表型(唐氏綜合症可能是最著名的例子)。其中許多疾病又是相當罕見的，因此不容易被臨床醫生識別。這種病例表現的不熟悉感會導致患者(以及他們的父母)在弄清楚病人究竟被哪種疾病所折磨之前，經歷一段漫長而痛苦的診斷過程。雖然這些罕見的疾病在個體上可能不常見，但總的來說，這些罕見的疾病「並不罕見」：它們影響了全球大約8%的人口。
FDNA是一家基因組/人工智能公司，該公司的其目標是通過「捕捉、構造和分析複雜的人類生理數據，從而產生可操作的基因組見解。」。該公司製作了一個臉部圖像分析框架，叫做DeepGestalt，該框架可以根據臉部圖像診斷基因狀況，並且準確率高於醫生的判斷。該公司的這項研究結果已經發表在《自然醫學》雜誌上。
為了訓練這種算法，該公司從互聯網上搜集了1萬名受試者的50萬張臉部圖像作為數據集。2014年，當這個數據集被匯編時，它比任何已知的類似數據集都要大，當然除了Facebook的私有數據庫。
然後，FDNA測試了這種方法，看看它在識別患有某種特定遺傳病的人和患有其他幾種遺傳病的人臉部特徵時的識別能力。該公司做了兩種類型的測試，一種是科妮莉亞德蘭格綜合症，另一種是安吉爾曼綜合症。兩者都是發育類障礙，伴有認知和運動障礙。在這兩種情況下，DeepGestalt的識別都達到了90%以上的準確率，比專家們接近70%或75%的準確率要高。
而另一項測試是通過展示努南綜合症患者的圖像，來檢驗DeepGestalt是否能夠區分出一小群患有相同疾病但基因類型不同的人。這一次它只達到了64%的準確率，但這比隨機預測的20%要好很多。特別是針對兩名畸形學家得出「僅憑臉部表型不足以預測基因型」的結論。
最後一項測試是診斷216種患有不同疾病的數百張臉部圖像，它有90%的準確率。
該算法的工作原理是將人臉分割成多個區域，評估每個區域對應於每個綜合征的程度，然後將這些區域數據聚合起來，看看哪個綜合區域最適合。但研究團隊指出：「像許多人工智能系統一樣，DeepGestalt無法明確解釋它的預測方法，也無法提供關於哪些臉部特徵推動了分類信息的依據。」
這種技術就像是潘多拉的魔盒，在根據臉部信息進行基因診斷方面，它可以超越人類專家，但卻無法教會別人如何去做。