在線心內會診室丨水腫、高血壓、泡沫尿，門診著名專家說是疑難雜症？

【欄目簡介】

《在線心內會診室》欄目是由天津醫科大學總醫院心內科楊清教授團隊與心在線合作推出的疑難複雜病例會診專欄，針對住院患者中涉及多學科會診的疑難複雜病例，提出診斷難點、治療矛盾點，邀請各內科、外科、影像科、檢驗科等相關科室，一起為該疑難病例會診，明確診斷思路和治療方案，旨在提高青年醫師對疑難複雜病例處置的思路建立能力。

首先由天津醫科大學總醫院心內科邊波醫師匯報和分析病例。

病例摘要

患者，女性，54歲，主因”雙下肢水腫1年餘，進行性麻木、無力10個月，加重2個月”入院。患者入院前1年餘無明顯誘因出現雙下肢水腫，無胸悶、呼吸困難，無惡心、嘔吐，無血尿、夜尿增多，未予診治。10個月前出現全身性水腫，累及顏面、軀幹、四肢，伴雙足麻木，伴全身觸碰痛，伴明顯乏力，伴憋氣、夜間陣發性呼吸困難，伴頭暈。測血壓達180/110 mmHg，就診於外院，行超聲心動圖示心包積液（未見報告），考慮”心衰”，予利尿治療後症狀緩解，後未規律服用藥物治療。

2個月前患者上述症狀進一步加重，並出現行走、蹲起困難，彎腰不能，雙腳麻木，發展至腳踝以上，步態不穩，有踩棉花感，以右下肢為著，無發熱，無關節痛，無口眼幹，曾在我院著名專家的門診就診，發現尿常規中蛋白（3+），考慮為疑難雜症，為求進一步診治收入我科。起病以來，患者全身皮膚顏色變深，精神、食欲差，睡眠可，大小便正常，發病至半年前體重下降10 kg，近半年來體重增加5 kg。

否認肝炎、結核等傳染病病史，否認風濕性關節炎病史，否認輸血史，否認食物藥物過敏史。

個人史：否認外地久居史、疫區接觸史，不嗜煙酒。

月經史：初潮13歲，每次持續5天，絕經年齡53歲。

婚育史：適齡結婚，孕2產1，育有一子，體健。

家族史：家族中無類似病史及相關病史可詢。

入院查體

體溫36.2℃，脈搏75次/分，呼吸20次/分，血壓180/110 mmHg（左上肢），180/110 mmHg（右上肢）。身材瘦小，皮膚色黑，臉部皮膚發黑、發硬，自主體位，神清、語利，查體合作。雙側瞳孔直徑3.0 mm，光反射靈敏，無眼震，雙側面紋對稱，伸舌居中。皮膚、乳暈色素沉著。雙側腋下、腹股溝可及腫大淋巴結。頸部血管未及雜音，頸軟，氣管居中，甲狀腺未及腫大。雙肺呼吸音稍粗，未聞及囉音，雙肺底呼吸音弱。心界擴大，心音可，各瓣膜聽診區未及病理性雜音。腹軟，輕壓痛，腹部移動性濁音（+），肝肋下一指，全身凹陷性水腫。手指杵狀指，四肢肌力V-級，肌張力正常，雙側病理征陰性，共濟可。

入院初步診斷

水腫常見原因待查：腎性水腫？心源性水腫？肝源性水腫？

輔助檢查

尿常規：尿潛血+++，蛋白+，其餘正常；

血常規：基本正常；

腎功能：肌酐（Cr）70 µmol/L，血尿素氮（BUN）7.0 mmol/L。

肝功能：總蛋白61 g/L，血清白蛋白（ALB）36 g/L，球蛋白（GLO）25 g/L。

心電圖：胸前導聯R波遞增不良。

超聲心動圖：左房41 mm，左室54 mm，右房37 mm，右室27 mm，室間隔厚度9 mm，左室後壁厚度（LVPW）9 mm，射血分數（EF）66%；肺動脈收縮壓49 mmHg，少-中量心包積液、胸腔積液。

NTpro-BNP：563.4 pg/ml。

遊離甲功：遊離T3（FT3）2.52 pmol/L（↓），FT4（-），促甲狀腺素（TSH）13.865 µIU/ml（↑）。

尿相差鏡檢（2015-03-28）紅細胞來源：腎小球性紅細胞70%，非腎小球性紅細胞30%，備註：細菌許多。

24小時尿蛋白：594.0 mg。

腎上腺皮質功能：促腎上腺皮質激素（ACTH）132 pg/ml（↑）；血皮質醇（COR）9.48 ug/dl，24小時尿COR：26.84 ug/24h（↓）。

腹部超聲：肝脾腫大，膽囊壁毛糙增厚，雙腎實質回聲增強，雙側腎上腺區未見明顯異常，大量腹水，胰未見明顯異常。

胃鏡：慢性胃炎；病理：賁門黏膜輕度慢性炎症，間質水腫，胃竇黏膜輕度慢性炎症。

是否為肺動脈高壓導致的? 結合下肢骨折史，肺栓塞？繼續查肺灌註掃描。

肺灌註掃描：未見典型肺栓塞性病變圖像，右肺中葉部分外段血流灌註減低，如下圖。

從疾病一元論出發，心源性、肝源性、腎源性、內分泌性疾病好像均不足以解釋所有的臨床表現。是否為自身免疫性疾病？累及多漿膜腔，影響心臟、肺動脈、肝脾腎、皮膚肌肉，但為什麼累及內分泌系統，且臨床並沒有長期發熱、關節腫痛、皮疹等其他臨床表現。是否腫瘤？結核？繼續查風濕免疫全項和腫瘤標誌物，抽腹水化驗。

腹水常規：黃色透明，比重1.023；黏蛋白定性實驗：陰性；紅細胞40×10⁶/L，有核細胞340×10⁶/L；多核細胞22%，單核細胞78%，其他細胞 0%。

腹水生化：總蛋白33 g/L，乳酸脫氫酶52 U/L，腺苷脫氨酶（ADA）3.3 U/L，高敏C反應蛋白（hs-CRP）0.7 mg/dl，葡萄糖6.9 mmol/L，氯111 mmol/L，乳酸0.91 mmol/L。

腹水病理：未見腫瘤細胞。

風濕抗體+免疫全項：免疫球蛋白G（IgG）810 mg/dl，免疫球蛋白A（IgA）776 mg/dl（↑），免疫球蛋白M（IgM）56 mg/dl；補體C3：76.4 mg/dl（↓）；補體C4：13.6 mg/dl（↓）；抗核抗體陰性；輕鏈KAP：549 mg/dl（↓）；輕鏈LAMD 1010 mg/dl（↑）。

腫瘤全項：甲胎蛋白（AFP）3.04 ng/ml，鐵蛋白（Fer）149.46 ng/ml，癌胚抗原（CEA）＜0.50 ng/ml，CA19-9＜0.60 U/ml，CA-242：2.29 U/ml；人附睪蛋白4（HE4）174.85 pmoL/L（↑）；CA-153：8.40 U/ml。

結核相關：結核菌素試驗（PPD）（+），結核抗體（-），T- SPOT（-）。

全身淺表淋巴結B超：雙側腹股溝可見多個低回聲區，形態規則，邊界清晰，部分結節內部回聲不均勻，血流信號豐富，左側較大一個約2.7×0.8 cm，右側較大的一個約3.2×1.3 cm。雙側腋下可見多個低回聲區，形態規則，邊界清晰，內部回聲均勻，可見少量血流信號，左側較大一個約2.0×0.7 cm，右側較大的一個約2.5×0.8 cm。

至此，我們似乎發現了點什麼：免疫全項和免疫電泳中輕鏈LAMD陽性，且呈弱凝集。懷疑漿細胞病？系統性澱粉樣變性？心肌澱粉樣變性？

請腎內科、內分泌科、風濕免疫科、血液科、眼科、神經內科、皮膚科等相關科室會診。經會診考慮可能為POEMS綜合征。需要繼續完善骨穿和活檢、漿細胞流式細胞分析、神經肌電圖、眼底、垂體MRI等檢查。

骨穿活檢+病理+漿細胞表型：（髂骨）骨髓增生較低下，粒紅比例大致正常，以偏成熟細胞為主，巨核細胞數量形態未見特殊，未見淋巴細胞增多；免疫組化染色示：CD20和CD3偶見陽性。

漿細胞流式細胞儀分析：異常漿細胞陽性，R5中CD38和CD138表達，CD38+ CD138+ CD56+ CD27-KAP-LAM+。

肌電圖：提示多發性周圍神經病變。

垂體磁共振：蝶鞍無擴大，垂體信號、高度未見異常，垂體柄居中，無增粗；視交叉無移位。

眼底檢查：雙眼視盤邊界欠清，右眼視盤周圍可見線狀出血。

至此，我們終於可以明確診斷為POEMS綜合征。

病例點評

在線心內會診室丨肺栓塞後反復呼吸困難，她到底怎麼啦？

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編輯 王雪萍┆美編 高紅果┆制版 劉明玉