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9月12日是第12個「中國預防出生缺陷日」,減少出生缺陷,預防比治病更重要。預防出生缺陷是一項系統性工作,孕產婦除了要做好產前診斷和遺傳咨詢、定期接受產科檢查外,還應注意補充營養。
什麼是出生缺陷?
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷主要分為結構畸形、功能異常和遺傳代謝病三類。其中,結構畸形主要有無腦畸形、脊柱裂、先天性腦積水等。功能異常主要有聽力異常和智力障礙。遺傳代謝病主要有先天性甲低、苯丙酮尿症等。
預防出生缺陷具體應該如何做?
1.孕前要補充葉酸或含葉酸的復合維生素。葉酸是胎兒神經管系統形成的重要元素,葉酸缺乏人群的嬰兒出生缺陷發生率更高。在保證正常飲食攝入的前提下,選擇補充含葉酸的復合類維生素,有利於減少新生兒神經管缺陷、唐氏綜合症、先天性心臟病等出生缺陷的發生。資料顯示,各種維生素、礦物質與葉酸在體內可形成一系列的協同作用,每日補充含有0.8毫克葉酸的復合維生素,較補充0.4毫克單一葉酸更有助於預防神經管缺陷的初發可達92%,還可減少先天性心臟病、唇腭裂等的發生。
2.妊娠8周前需篩查甲狀腺指標。甲狀腺疾病是中國育齡女性和妊娠前半期女性的常見病之一,每10位準媽媽就可能有1個受到甲狀腺疾病的侵擾。妊娠期女性甲狀腺功能異常,會增加胎兒流產、早產及圍產期胎兒死亡等不良後果,甚至影響胎兒的智力發育。因此,懷孕前、妊娠早期進行甲狀腺功能篩查很有必要,篩查時機宜選在妊娠8周前,主要進行甲狀腺指標篩查,一旦確診患病,可在有效治療後再擇機懷孕。
3.受孕關鍵期有病還得治。從受孕成功到第9周,是受孕關鍵期。在這個時期,胎兒的重要器官也在逐步形成。在此期間,孕婦要注意避免大量的藥物暴露,但很多孕婦及其家人過分緊張吃藥、輻射等問題,即便有病也不治。「只有你健康了,你的孩子才會健康!」,患有終身性疾病的孕婦,可以選擇服用對胎兒影響較小的藥物。
4.35歲以上要做染色體篩查等宮內診斷。隨著女性年齡的增長,卵細胞也會老化,染色體在分開時出現問題的幾率會變大。一旦發生黏連、分不開或其它問題,就會導致胎兒患有「21-三體綜合征」,又稱「唐氏綜合征(先天性愚型)」。該疾病的主要表現是嚴重智力低下,智商只有同齡人的1/4-1/2,還伴有多器官的發育異常。唐氏綜合征患兒6歲以內的死亡率較高,目前還沒有一種方法可以治療。高齡夫婦生育唐氏兒的幾率比普通人高,因此35歲以上的高齡孕婦要注意篩查染色體異常。
5.懷孕頭三個月盡量遠離輻射。先天性心臟病是兒童出生缺陷中占比最大的疾病,其發生的原因多數是由於孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營養以及某些遺傳因素。輻射還可導致死亡、不孕、流產、胎兒死亡、兒童死亡、畸形、智力損傷、腫瘤/癌症和遺傳性疾病等。
那麼放射性檢查,孕婦到底能不能做?
必須要做的話就應該做,一次胸部X光片的檢查,是不會導致嬰兒出生缺陷的。當然,孕婦應在專業醫務人員指導下做檢查、治療。放射物暴露還可通過避免吸入污染的灰塵、煙霧及避免攝入污染的水和食物將威脅降至最低。
6.妊娠後3個月檢測維生素D濃度。孕期維生素D缺乏,會增加胎兒低出生體重及新生兒低鈣血症、佝僂病、呼吸道合胞病毒感染等的發生風險。為預防維生素D不足,孕婦應經常進行戶外活動,進食富含鈣、磷的食物,妊娠後期處於秋冬季的孕婦宜適當補充維生素D。如果有條件,孕婦在妊娠後3個月應檢測血液中維生素D的濃度。若存在明顯的維生素D缺乏,可補充維生素D補充劑。同時,在產前要定期監測體內的維生素D水平,避免補充不足或補充過量造成維生素D中毒。
7.備孕和懷孕期間均不宜飲酒。對於已經懷孕的女性來說,整個妊娠時期都不宜飲用任何種類的酒。酒精可導致兒童死亡或發生畸形,那些即使存活且沒有發生畸形的兒童通常也會表現出智能低下(即胎兒酒精綜合征)。計劃懷孕的女性也應避免攝入酒精。
8.出生缺陷還可進行宮內治療干預。對於出生缺陷,積極預防是必須的,但若仍有缺陷患兒出生,也不要沮喪,可請醫生評價後展開治療。很多患兒,如先心病、唇裂等,及早治療後效果都很不錯。
「二胎時代」出生缺陷發生率上升,做好「三級預防」可有效預防
近年來,大陸出生缺陷防治工作已初見成效,內臟畸形、遺傳代謝病、功能異常患兒的發現率和確診率不斷提高,治療和康復水平提升,極大減輕了出生缺陷的繼發損害。 根據世界衛生組織規定,做好「三級預防」能有效降低出生缺陷:
1.一級預防:孕前咨詢和檢查。健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健——合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等,都可一定程度上防止出生缺陷兒的發生。
2. 二級預防:產前檢查。整個孕期應有5次以上產檢,通過產檢可以篩查出高危孕產婦,及時診斷和治療,對已確診的畸形胎兒,動員孕婦及其家屬做選擇性終止妊娠手術,以減少嚴重出生缺陷兒的出生。
3. 三級預防:新生兒疾病篩查。篩查項目包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。出生缺陷患兒出生後若採取及時有效的診斷、治療和康復,可以提高患兒生活質量,防止病殘,促進健康。
專家表示,應以加強一級預防為根本策略,提高備孕女性對於出生缺陷防治的認識,特別是對一些可控可干預的因素,應積極採取孕前及孕早期的干預措施,比如在工作、生活中避免接觸有毒有害物質;積極治療有出生缺陷風險的疾病,並注意用藥安全;養成良好的生活習慣,遠離煙酒,科學補充營養等。
內容來源:科普中國網
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