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2019年9月12日是第15個中國預防出生缺陷日
今年的活動主題是
「出生缺陷早預防，健康中國我行動」
據統計，
目前大陸出生缺陷的總發生率已達5.6％，
大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒,
每年出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，
出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，
約占19.1％。
出生缺陷是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發生的身體結構、功能或代謝異常。有些異常出生時就能發現（如無腦兒、脊柱裂、四肢異常等），有些則在出生後一段時間或數年後才被發現（如先天性智力低下、聾啞等）。 出生缺陷病種多，病因複雜，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來巨大痛苦和經濟負擔。 中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任陳慧教授表示，出生缺陷問題不容小覷，但也並非不可避免，而預防和干預是減少出生缺陷發生概率的有效方法。
反復流產，原來是染色體「出了錯」 「醫生，怎麼辦？我的寶寶為什麼又停止發育了？」王娟（化名）紅腫著眼睛問。 王娟今年30歲，這是她第二次懷孕了，第一次懷孕流產的時候王娟覺得是自己不小心，這次懷孕前她特別注意調整飲食和作息，加強了身體鍛煉，也服用了維生素，沒想到還是出現了流產。 中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科圍產專科副主任陳慧教授介紹，王娟是流產門診中常見的患者，陳慧教授建議她清宮時查絨毛染色體，尋找流產的原因。
一個月後，王娟帶著她的絨毛染色體報告來中山大學孫逸仙紀念醫院遺傳門診進行咨詢，絨毛的結果顯示胚胎有1條7號染色體不正常，出現了7號染色體微缺失和14號染色體微重復。
「醫生，為什麼我的寶寶會出現這種染色體？我和我丈夫都很健康啊！」王娟不解地問。染色體檢查結果給出了答案，雖然王娟的檢查結果正常，但王娟丈夫的檢查結果顯示，他是平衡易位攜帶者。
陳慧教授介紹，多數染色體平衡易位對攜帶者本人來說並沒有明顯影響，但是在生育下一代時往往會遇到困難。染色體不平衡的嚴重程度直接影響胚胎發育時間的長短，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發生表型改變分娩畸胎。 「對於平衡易位攜帶者，應該進行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利於優生優育。」陳慧教授介紹。
最後，王娟夫婦在中山大學孫逸仙紀念醫院生殖中心做了治療，經過專業的治療和產前診斷，王娟如願生下了一個染色體正常的寶寶，她和丈夫都喜出望外。
王娟夫婦是不幸的也是幸運的。
不幸的是他們的胎兒有出生缺陷染色體異常。
但是幸運的是，他們在胎兒沒出生時就發現這個疾病，通過醫療技術生下了一個染色體正常的寶寶，及時扼制了出生缺陷後可能會帶來的疾病與痛苦。
但有兩種出生缺陷，
在懷孕的時候沒有任何表現症狀，
一旦患上，很難醫治甚至無法醫治，
唯一辦法就是進行產前篩查，提前預防。
它們是唐氏綜合征、地中海貧血
出生缺陷防治知識
一、關注唐氏寶寶，做好防控 1.什麼是唐氏綜合征？ 唐氏綜合征又稱先天愚型，21-三體綜合征或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的出生缺陷，活嬰中發生率約1/600～1/800。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 2.唐氏綜合征有哪些表現？ 唐氏綜合征患兒主要表現為智力低下、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形等。特殊面容包括：眼距寬、低鼻梁、眼裂小、眼外側上斜、外耳小、張口伸舌、流涎多等。其他的臨床表現包括免疫缺陷、血液生化改變以及十二指腸閉鎖等。男性唐氏患兒一般無生育能力。
來源網路
3.為什麼要做唐氏篩查？
唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶，因此每個孕婦都建議做唐氏篩查。
一旦確診唐氏綜合征，患兒除自身痛苦外，也將給家庭和社會帶來極大的精神和經濟負擔。唐氏綜合征無法治療，唯一有效的方法是進行產前篩查，明確診斷後，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。
4.唐氏篩查怎麼做？
孕早期篩查：11-13+6周孕婦抽血3ml，檢測血清相關物質，同時B超檢測相關指標如胎兒頸後透明度（NT）等，並結合孕婦的年齡、體重、采血時的孕周及各種影響因素等進行綜合評估及利用統計學方法計算得出的風險值。
孕中期篩查：15-20+6周孕婦抽血3ml，檢測血清相關物質，並結合孕婦的年齡、體重、采血時的孕周及各種影響因素等進行綜合評估及利用統計學方法計算得出的風險值。
5.唐氏篩查高風險怎麼辦？
唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險高。如果孕早期或者孕中期篩查陽性，應到醫院進行遺傳咨詢，對胎兒進行染色體核型分析明確診斷。
二、地貧難治但可防，重在預防 1.什麼是地中海貧血？ 地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性疾病遺傳病，主要分α-地貧和β-地貧兩種類型。地貧是大陸南方地區最常見、危害最大的遺傳病，廣東省地貧基因攜帶率約16.8%。
2.地中海貧血有什麼危害？
α和β地貧都有「輕」「重」之分，輕型地貧平時一般沒有症狀或僅輕度貧血，最大的問題是將「致病基因」遺傳給他們的下一代。
重型α地貧一般在胎兒期或出生後數小時內因嚴重水腫死亡，重型β地貧則在出生後3-6個月時出現進行性加重的貧血，需要終身輸血和除鐵治療，每年的治療費用平均高達數十萬元，對兒童生長髮育影響大，加重家庭的經濟負擔。
3.地中海貧血是如何遺傳給下一代的？
一個輕型地貧的人與正常人結婚，子女中有一半的機會出現輕型地貧。如果夫婦雙方為同一類型（例如α型與α型，β型與β型）的地貧，他們的子女中有1/4的機會是重型地貧、1/2的機會是輕型地貧（同父母一樣）、只有1/4的機會生育正常兒。
另外，地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎發病機率均等。
4.如何預防重型地貧患兒的出生？
地貧難治但可防，重在預防。為了預防重型地貧患兒的出生，我們需要在人群中篩查出哪些人是地貧的攜帶者（本人不發病，但攜帶致病基因，可向後代傳遞），哪些家庭是地貧的高風險家庭（夫妻雙方均為α地貧或β地貧攜帶者），指導高風險家庭積極進行地貧的產前篩查和診斷,盡可能避免家庭的悲劇發生。
大陸南方各省發生率高，兩個同型地貧的人結婚的機會很大，因此，高發區的每對育齡夫婦均應重視地貧的產前篩查和診斷，最好在懷孕前就接受地貧相關檢查，對自己是否攜帶有地貧基因，做到心中有數。在孕期做好遺傳咨詢，高風險夫婦進行產前診斷，預防重型地貧患兒的出生。
5.沒有任何症狀需要接受地貧篩查嗎？
地貧基因攜帶者一般沒有任何臨床表現，或者症狀非常輕微，多在體檢時才發現，每個人是否攜帶地貧基因只有經過檢測才能知道，因此，地貧高發區的育齡人群都需要接受地貧相關檢查。
6.已經生育過一胎重型地貧患兒的
家庭，再次懷孕還會是重型地貧嗎？
根據地貧的遺傳規律來看，若夫婦二人是同一類型地貧基因的攜帶者，他們每次懷孕都有1/4的概率懷有重度地貧患兒，因此每次懷孕都要做產前診斷。跟是否曾經生育過重型地貧患兒無關。
7.什麼是地貧的產前診斷？
地貧產前診斷是通過絨毛抽取、羊膜腔穿刺或者臍靜脈穿刺術采集胎兒標本獲得胎兒遺傳物質（DNA），進行地貧基因診斷，確定胎兒的地貧基因型。夫妻雙方已經確診為同一類型地貧基因攜帶者，或者曾生育過中重型地貧患兒的夫婦，都要進行遺傳咨詢，並在懷孕後盡早進行產前診斷。
廣州市已把地貧、唐氏綜合症篩查等納入了廣州市免費婚前和孕前優生健康檢查項目、免費產前篩查和診斷項目，並作為孕產婦保健的常規檢測內容。
每一個新生兒的出生都寄托著一個家庭的希望
不要讓這種希望變成負擔與絕望
我們擋不住疾病的來襲，
那我們就想方設法去預防它。
文章來源 |廣州衛健委、委婦幼健康處、中山大學孫逸仙紀念醫院
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