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最近，天津生物晶片技術有限責任公司與中科院海洋所、深圳農業基因組研究所、南開大學等單位合作獲得了國際首個高質量對蝦基因組參考圖譜，該研究成果於1月21日在Nature子刊《Nature communications》上在線發表。中科院海洋所張曉軍和袁劍波等科研人員為文章的共同第一作者，海洋所相建海、李富花及南開大學劉斌教授等為文章的通訊作者。天津生物晶片憑借豐富的三代測序及數據分析經驗為該項目提供了技術支持。
對蝦是甲殼動物的代表種類，具有重要的科學研究價值。同時對蝦也最重要的海水養殖種類之一，根據FAO數據，2016年度世界養殖對蝦產量超過500萬噸，產值超過320億美元。然而對蝦基因組是世界上公認的高複雜基因組，重復序列占基因組的78%，組裝困難嚴重阻礙了多個國際科研機構的研究步伐。在該研究中，研究團隊利用Illumina和PacBio等多種測序平台，在深圳農業基因組研究所阮玨研究團隊的支持下成功完成了高質量基因組組裝，構建了對蝦全基因組的精細圖譜，Contig N50 達到58KB, Scaffold N50 達到606 KB。通過分析發現，以1-6鹼基為單位多次重復的簡單串聯序列（SSR）占對蝦基因組的23.93%以上，是目前已測基因組物種中含量最高的，這也是對蝦基因組高複雜性的根本原因，並推測SSR的爆發與對蝦祖先適應性進化過程有關。此外，在對蝦基因組上還發現了兩大結構特徵：大量的物種特異性基因和大量的串聯重復基因，可能與對蝦科的特異性進化有密切聯繫。
天津生物晶片總經理孫亞民博士介紹，高質量的參考基因組是深入進行物種起源進化和基因功能研究的前提，針對高複雜基因組組裝，天津生物晶片構建了一套完善的測序策略和自主研發的基因組組裝流程，突破了複雜基因組測序和組裝技術瓶頸，得到高準確度、高連續性的高質量基因組測序組裝結果的同時進一步大幅壓縮測序服務周期和測序成本。該成果的發布，預示著大型複雜基因組研究領域將迎來新的浪潮。
天津生物晶片技術有限責任公司成立於2003年，公司長期致力於基因組學研究，2008年與美國夏威夷大學合作完成了國際上首個轉基因組植物木瓜的基因組測序，並以封面文章的形式發表在Nature上，該公司是國內比較早開展大型生物基因組測序的單位之一。 近幾年，該公司在基因組學領域不斷進行技術儲備和平台更新，截至目前公司具備包括ABI 3730、Illumina 、Ion torrent、PacBio和單分子光學圖譜等全部主流測序平台，針對複雜基因組自主研發的測序和組裝方案。截止目前，公司在Nature、Nature Communications、PNAS等雜誌累計發表SCI論文超過200篇，總影響因子超過600。
自2011年，由基因有限公司獨家代理的PacBio測序平台進入中國以來，PacBio長讀長測序技術在基因組研究方面一直受人矚目。目前，隨著PacBio測序技術性能的不斷提升，以往大型複雜基因組研究所面臨的障礙也逐漸在減少。新升級的PacBio Sequel System 6.0 具備更長的酶讀長，同時準確率也得到了提升。相信接下來的一段時間，PacBio測序技術能夠更大程度的發揮其讀長優勢，不僅為大型高複雜的基因組，也為超大型基因組的研究鋪平道路。
參考文獻：Zhang X, Yuan J, Sun Y, Li S, Gao Y, Yu Y, Liu C, Wang Q, Lv X, Zhang X, et al.(2019).Penaeid shrimp genome provides insights into benthic adaptation and frequent molting. Nat Commun. 2019 Jan 21;10(1):356.
https://doi.org/10.1038/s41467-018-08197-4