精子也要比「顏值」?

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精子也要比「顏值」? 健康 第1張

精子也要比「顏值」? 健康 第2張

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精子也要比「顏值」? 健康 第3張插畫師:Keely

那麼,MMAF(精子鞭毛多發形態異常)的精子可以用於試管嬰兒麼?目前,人類並未完全清楚影響精子形態的機制,之前的研究表明基因突變是主要的病因之一。那麼MMAF患者攜帶的基因缺陷對後代有什麼影響?

以前的研究確定了幾個與MMAF相關的基因,如AKAP4、CCDC39、DNAH1,可以說明該病與遺傳有關,且是單基因遺傳病,然而還有50%以上的MMAF病例尚未發現遺傳機制。

精子也要比「顏值」? 健康 第4張

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8月25日,在「2019 年全球華人遺傳學大會」上,復旦大學張鋒教授講解,他們團隊對MMAF患者通過全外顯子測序 (WES) 、微陣列比較基因組雜交(CGH)進行基因組分析,在部分病例中識別出上述基因突變,還識別出MMAF與CFAP43、CFAP44雙等位基因突變有關。

有的病例突變的基因來自攜帶雜合子隱性突變的父母,其中有的父母是近親,有些父母並沒有血緣關係;有的病例是CFAP43的一個突變,來源於父源,而母源是3.3-kb的缺失,這就導致該病例發生MMAF。

他們還找了漢族人群作為對照,984名個體中並沒有發現CFAP43、CFAP44的任何一個致病性變異,說明這些基因突變是罕見的。

通過光學顯微鏡和掃描電子顯微鏡觀察也確定了發生CFAP43、CFAP44突變的患者有弱精子症,即精子活力低下(圖A、F是正常形態,B-E、G-J是患者的精子形態)。

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精子也要比「顏值」? 健康 第6張

他們又用CRISPR/Cas9 基因編輯技術構建CFAP43、CFAP44基因缺陷小鼠模型,觀察小鼠精液特徵、生育情況等,與在攜帶CFAP43、CFAP44雙等位基因突變的患者中觀察到的結果一致,又驗證了CFAP43、CFAP44是MMAF的致病基因結論。

之前報導的以及該團隊發現的致病基因都是常染色體隱性遺傳,這說明如果做試管嬰兒,如果父源提供的基因是有突變的,只要母源基因沒有相應的基因突變,理論上後代是雜合子,不會遺傳父親的MMAF。這為男性不育的遺傳咨詢提供新的理論指導。

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張鋒教授提到通過基因分析出某些基因可能是與疾病有關,再構建小鼠模型進行驗證,更有說服力;且構建相應的小鼠模型,對其精子進行研究,精子數量大,更容易獲得;先從單基因相關的疾病入手,由簡單到複雜。

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