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2018年12月8日，精準醫學大數據公司志諾維思在2018全球精準醫療峰會現場發布了其最新一代大數據產品——「智能基因雲」（iGenomeCloud 2.0）：AI驅動的腫瘤免疫基因組大數據分析平台。
隨著今年腫瘤免疫檢查點藥物Keytruda和Opdivo在國內上市，腫瘤基因檢測行業正面臨著基因組大數據分析的挑戰和新一輪的行業洗牌。志諾維思CEO兼首席科學家凌少平博士在下午的第三方體外檢測的圓桌會議中談到：「面對這樣的挑戰，基因檢測機構需要搭建面向免疫治療數據分析和用藥建議報告解讀能力，具體需要在免疫基因組指標定量分析、免疫藥物獲益基線數據庫建設、免疫知識庫構建以及報告解讀邏輯四個方向上完成全流程搭建，率先完成該能力建設的機構無疑將在新一輪的行業洗牌中爭取到先機」。
在「智能基因雲」發布現場，凌博士首先深入淺出地介紹了目前腫瘤免疫治療相關的多種基因組標記，如腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定性（MSI）、新生抗原及免疫療效相關基因突變等，尤其提到TMB已經在10月份列為NCCN指南中建議的免疫治療基因檢測指標。他指出，目前免疫基因組定量指標TMB存在方法多、標準不統一的問題，因此對該指標開展「歸一化（Harmonization）」是將該指標推向臨床決策的必要步驟。國際上各大藥廠正在聯合基因檢測機構和大數據公司進行該項工作（Friends of Cancer Research-TMB Harmonization Project）。
在中國，志諾維思正在積極開展「腫瘤突變負荷歸一化項目（TMB GVCHarmonization Project）」。運用其自主開發的智能基因雲，志諾維思已完成ICGC中存在免疫治療應用的20個癌種數據（全外顯子組測序，WES）的TMB標準化工作。目前，志諾維思正在收集相關臨床試驗數據，旨在建立腫瘤免疫治療的中國患者TMB基線標準。
腫瘤突變負荷GVC歸一化項目
與國際上的TMB歸一化項目不同的是，志諾維思不僅關注研究者主導的臨床試驗數據，同時積極推進真實世界研究。為此，志諾維思正在搭建中國腫瘤精準醫學大數據平台及協作網路——抗癌登月（www.0cancer.cn），該平台為中國的免疫治療真實世界研究（Real World Studies）提供項目發布與協作、患者招募、數據管理與分析的服務。
凌博士介紹道，智能基因雲在1個月之內完成了6063例全外顯子組測序（WES）數據從原始序列（~300TB）到變異探測，TMB和其他免疫基因組指標計算的全部標準化工作。這主要依賴於志諾維思自主開發的新一代人工智能腫瘤變異突變探測算法——GVC，該算法曾在ICGC-TCGA國際腫瘤分析大賽中獲獎，目前其敏感度和特異度上都超過其他開源算法，其實際運算結果（TMB-GVC）比任何一個算法都更接近於ICGC發布的TMB-MC3基準。此外，GVC算法效率是普通算法的30~128倍（http://gvc.0cancer.cn）。
當前，GVC算法已通過抗癌登月網站對研究者免費開放。通過提交正常和腫瘤WES數據（BAM文件）到網站（http://gvc.0ancer.cn），研究者可運用GVC在線版實時完成TMB的計算，其結果可以與20個ICGC癌種的TMB-GVC基線進行比較。這解決了目前運用單一軟件計算的TMB指標無法與ICGC數據庫的TMB-MC3基線直接進行比較的痛點。
目前，志諾維思除已完成ICGC跨癌種的TMB標準化工作之外，還在運用智能基因雲對所有已公開發表的免疫治療臨床試驗的基因組數據進行分析，重新計算各免疫治療相關基因組標記物。通過結合臨床試驗中的療效數據，智能基因雲可計算TMB等免疫標記物的藥物獲益基線，並對不同的藥物基線進行歸一化，為臨床決策提供輔助支撐。
最後，凌博士對此次發布的智能基因雲（iGenome®Cloud Data Center Solutions（DCS））的特點進行了詳細介紹。該系統能夠一站式解決檢測機構在面向WES的免疫指標定量分析、免疫指標基線數據庫建設、免疫知識庫搭建以及報告中輔助解讀邏輯等痛點。該系統具備精準、實時、低投入、加速臨床科研轉化等特點。讓客戶能夠以最小的投入和最短的時間，做到數據質控體系提升、免疫檢測產品及服務升級、數據分析效能提升和從數據到結果的端到端的自動化交付。作為志諾維思第一款面向腫瘤基因檢測企業的大數據生產系統，智能基因雲系統將為客戶帶來企業內協作、數據分析和報告交付的全新體驗。
「立足於中國基因檢測企業進行產品設計，貼合使用者真實的使用習慣，是我們開發智能基因雲的重要前提。」凌博士提到，「智能基因雲系統設定了完備的智能生產質控體系，能夠自動完成對測序儀下機的Fastq文件的序列比對、質控、突變探測及註釋等一系列分析工作。系統會基於免疫知識庫及標準化後的免疫指標基線數據庫，依照所得變異列表自動生成免疫及靶向用藥的報告初稿，交由專業醫學團隊進行審核後，最終簽發得到報告。」
與此同時，為了貼近基因檢測企業的實際後端生產流程和管理需要，志諾維思為客戶保留了靈活的客制化再開發的可能性。據介紹，包括IT硬件配置、變異探測AI模型初始化、變異探測AI模型迭代、LIMS接口、高級質控預警、任務管理調度、報告生成流程以及數據分析管理系統在內的多個模塊均可按照客戶需求進行定制，對功能和計算通量進行擴展。
關於志諾維思
志諾維思（北京）基因科技有限公司是一家掌握多模態人工智能技術的精準醫學大數據公司，致力於運用人工智能和生物信息技術，為醫療機構提供先進的精準醫學大數據解決方案。
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