下丘腦錯構瘤是一種什麼樣的腫瘤？

下丘腦錯構瘤是罕見的疾病，1990年WHO對中樞神經系統腫瘤分類修訂再版中，將其歸入第VI類：囊腫和類腫瘤病變，稱「下丘腦神經元錯構瘤」（Hypothalamic neuronal hamartoma），屬於一種特殊類型的鞍上、腳間池腫瘤。其發病率尚無確切統計，近10餘年來，由於神經影像學的發展，對此病的認識有了提高，國外文獻報告逐漸增多，Unger等（2000年）統計文獻中報導下丘腦錯構瘤已有90多例，我們經文獻檢索共報告下丘腦錯構瘤約100多例發病年齡從1個月至51歲，平均為4.1歲，中位數為13個月；3歲以內發病者占70%。文獻報導最大年齡者為53歲，我們遇到一例就診時52歲。

下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發生在兒童早期，有性早熟(precocious puberty)，癡笑樣癲癇(Gelastic epilepsy)，有些還可有癲癇大發作或其它類型癲癇，可能有精神和行為異常，有些病例合併存在一些先天性畸形，個別病例甚至可以無症狀。

1、性早熟:

本病的主要特點為性早熟，在本組65例病人中，以性早熟為首發症狀者38例(58%)，伴有性早熟者45例，占69%，表現為女孩嬰幼兒期出現乳房發育、月經初潮或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。

2、癡笑樣癲癇：

本病的另一特點為癡笑樣癲癇，如患兒有癡笑樣癲癇發作，強烈提示有本病的可能性。表現為短暫的發作(＜30秒)，特徵為與病人平時正常發笑不同，與外界情感活動完全脫節，呈重復性、爆發樣笑(而平時的發笑在前、後有微笑，而且無語言障礙)。

3、癲癇大發作和跌倒發作（drop attack)：

病人以癲癇大發作為首發症狀者相對較少，多數為癡笑樣癲癇開始數年後出現癲癇大發作，本組中有2例單純性早熟的患兒，分別在性早熟出現後的第6年和第7年出現癲癇大發作，藥物治療效果不明顯，這可能為下丘腦錯構瘤做為致癇灶，產生泛化的結果。

4、伴有其它先天畸形：

本病可伴有多種顱內外先天畸形，如胼胝體缺如，顱內巨大蛛網膜囊腫、外生殖器發育異常、顱面畸形、多指（趾）和並指（趾）畸形，心肺及腎臟畸形等。

5、其它症狀：

下丘腦內型錯構瘤的患兒常有精神和行為的異常，脾氣急躁，興奮性增高，亂叫亂跑，有攻擊行為，甚至傷人毀物等。有研究認為兒童下丘腦錯構瘤多在1歲以內發病，最常見為癡笑樣癲癇，很多病例伴有癲癇大發作和跌到發作，有精神遲滯者占1/3，行為異常者占1/3，而有性早熟者占20－60%。