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談癌色變的年代,如何能躲過癌症的襲擊?不僅是科學家們在研究,普通人也在尋覓。隨著科技的進步,「基因檢測」變成了熱門話題。撲面而來的各種信息也讓很多人不知所措。家里有多個癌症患者,其他人該不該進行基因檢測? 我們先來看一組數據: 1、全國每天新增1萬的癌症確診患者,每天約7500人因癌症死亡; 2、一個人一生患癌風險高達36%; 3、40歲之後發病率快速提升,80歲達到高峰。
目前,大陸各種疾病及腫瘤的發病率均不斷升高,面對該現狀,大陸的醫學研究更多的亦趨向於基因學的疾病研究,因多數疾病的病理機制可能都與基因有關,基因表達的異常也決定了一些疾病的發生、發展。
基因是生物傳遞遺傳信息的物質。基因檢測具有重要臨床意義:
預測醫學:在健康和亞健康時期就能夠準確預測疾病的風險。
疾病預防:疾病=內因+外因。通過對內因的了解,可有效地避免外因的影響,從而可降低患病的風險。
健康管理:通過基因檢測,了解自己有某方面的疾病易感基因,就可主動的改善環境和生活習慣,做好自身的健康管理,有效預防疾病。
個性化醫療服務:通過基因檢測,可提示我們哪些藥物要慎用,不但可降低不必要的醫療支出,提高了療效,更避免了對人體造成的更大傷害。
另外,基因檢測對已患病人群也具有重要意義,對於已有初步症狀的患病人群,基因檢測可以幫助臨床進行確診,並可針對易感風險基因的攜帶情況,彌補易感基因造成的功能缺陷,從而進行相應治療和預防疾病的進一步惡化。
基因檢測就像我們在醫院做的檢查一樣,能測出你可能得癌症的的幾率有多大,讓你提前知道,早做預防。
每個人體內大約有3萬個基因,其中與癌症相關的大於是1000個。主要研究也是針對這1000個。
在這1000個與癌症相關的基因中,又分為兩類:遺傳型癌症基因(部分見下表)和突變型癌症基因;突變型的比如EGFR、HER2、ALK、ROS1等等。
遺傳型癌症基因也不是說有這個遺傳一定會得癌症,但是會有很大概率;比如安吉麗娜裘莉,她的基因檢測發現了BRCA突變,她的母親和姐姐都得了乳腺癌,她也有這個突變,得乳腺癌的概率就高達90%以上。但是基因檢測發現了這個突變,她還沒有檢測出癌症。這個指標的作用可以指導有這類基因問題的群體接受相應的檢查,爭取早期發現。畢竟在治療領域對早期的治療效果還是相當好的,很多癌症早期患者的五年生存率都會達到80-90%,甚至更高。上面提到的裘莉就採用另外一種比較激進的預防措施,直接手術切除。
突變型癌症基因是由於復制過程中出現錯誤造成的,這個概率是很低的。而且復制錯誤的也會受到人體自身免疫系統的清除。只有逃避了免疫系統清除的突變細胞,生長的過程也很緩慢,最終才會變成癌。所以現在有的理論說每個人都有致癌基因,但是並不是人人會得癌症。
就是說人體的基因檢測結果是動態的,當接受檢測時發現了遺傳型癌症基因,那麼可以提示:屬於高危的群體,要接受相應的檢查。比如有BRCA突變的,在一定年齡階段就要每年接受鉬靶檢查;如果有結直腸APC突變的,要定期接受腸鏡檢測等。
對於突變型的癌症基因檢測預防由於受技術發展限制,目前還是很難的。首先是由於基因突變發生是隨機的,目前的技術還無法預測突變的方向。無法預測突變的方向就無法預測是否與疾病有關;既然不知道是否與疾病有關就更加無法預防癌症。就是這樣的一種關係。在某一個檢測階段的結果,並不能預測未來是否會有癌症。
如果是已經病理檢測確定是癌症的患者,再做基因檢測。可以看癌症是否與某個基因突變有關,而針對這個突變也有相應的靶向藥物時,則具有重要的意義。靶向藥物對治療效果、副作用都大大好於傳統藥物。可以對癌症患者有更多幫助。
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