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先天性心臟病會遺傳嗎？
首先我們要明確一個概念，「先天」不等於「遺傳」。先天性心臟病（以下簡稱先心病）是由於胎兒時期心臟或大血管發育異常導致的一組出生缺陷。它的發生與遺傳有一定的關係，但並不絕對，實際上任何影響胎心發育的因素都可能導致先心病的發生。
其中常見的環境危險因素包括:懷孕前三個月的病毒或細菌感染，尤其是風疹、柯薩奇病毒的感染；母體營養不良，如葉酸缺乏；孕期放射線暴露或服用細胞毒性藥物，如抗腫瘤類；孕婦年齡過大或伴有糖尿病；胎兒早產等。
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此外隨著科學研究技術進展，已經證實先心病的發生與某些基因突變、染色體變異發生關聯，可表現出一定程度的家族聚集性。如MYH6及其相幹基因突變可導致房間隔缺損（ASD）的發生、TFAP2β基因突變可導致單純動脈導管未閉(PDA)或CHAR綜合症（一種以顱面畸形、多指（趾）、PDA為主要臨床表現的綜合症）的發生。而染色體突變尤其是2 1三體綜合症患者，絕大部分同時伴有先天性心臟病。
但是目前單純環境因素或遺傳因素都遠不足以解釋先心病的發生，公認的看法是先心病的發生是由遺傳因素和環境因素共同作用決定。簡而言之，先心病與遺傳有一定關係，但一般並不認為是一種遺傳病，不必為此過於擔心。
特別提醒：
雖然父母或兄弟姐妹有先心病不代表後代一定有先心病，但是家族成員沒有先心病不代表後代就一定健康，所以做好孕期防護，定期監測母胎健康是比較有效的預防策略。
供稿：上海市醫學會心血管病分會
作者：傅立軍，上海兒童醫學中心心內科
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