認識地中海貧血

地中海貧血（Thalassaemia，簡稱地貧）是由珠蛋白基因缺陷導致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。該病好發於地中海沿岸、非洲和東南亞地區，具有明顯的種族特征和地區分布差異。我國重型和中間型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達3,000萬人，長江以南為高發區，尤以兩廣地區最為嚴重，廣西和廣東地貧基因攜帶率分別高達20%和10%。鑒於地貧如此高的攜帶率，我們有必要認真了解一下本病。

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根據珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白鏈的類型，地貧可分為α、β、γ、δ、δβ等類別，臨床最常見的是α和β地貧。因此我們就此兩類地貧進行詳細介紹。

1. α地中海貧血：正常人有4個α珠蛋白基因，以「αα/αα」表述。當α珠蛋白基因出現一個或多個缺陷，會導致α地貧。臨床表型有三類 :
①α+地中海貧血：缺失一個α基因（-α/），以α-3.7和α-4.2最常見；②α0地中海貧血：缺失兩個α基因（–/），最常見的是–SEA/和–THAI/；③非缺失型突變：主要包括αCSα、αQSα和αWSα。不同基因的組合會引起不同的表型，詳見下表：

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2. β地中海貧血：正常人共有2個β珠蛋白基因。目前全世界已發現近300種基因突變，以點突變、小的缺失或插入為主，中國南方人群發現52種點突變，突變類型有種族和地區差異。β珠蛋白基因缺陷的表型可分為兩類：①β0：β珠蛋白肽鏈缺失；②β+：β珠蛋白肽鏈合成減少。β地貧的基因型和表型關係相對較龐雜，因為基因型較多，這裡僅列出大體概念上的關係，進一步的咨詢需及時就醫與醫生進行面對面咨詢：

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上面兩個表格可以看出，中、重型地貧是我們優生的主要關註群體，而這些群體絕大多數是同一類型地貧基因的純合或雜合狀態導致的。也就是說，當夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者時，生育中、重型地貧的幾率就會增加。

具體來說，夫妻雙方均為α0的雜合子（–/αα），則子代為α0的雜合子（–/αα）、Hb Bart’s胎兒水腫綜合征（–/–）和正常（αα/αα）的概率分別為1/2、1/4、1/4；夫妻雙方均為β地貧雜合子（如β0/β），則子代為β0/β雜合子、β0/β0純合子和正常（β/β）的概率分別為1/2、1/4、1/4。中間型地貧的遺傳規律同上，但表型相對龐雜。

產前診斷仍是確診胎兒地貧及分型的金標準。目前可通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺術、臍帶血穿刺術等有創操作獲取胎兒標本，進行產前基因診斷。因此夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，孕後應盡早進行遺傳咨詢，評估風險，並及時行產前診斷。

地貧雖為單基因病中較簡單明確的一種疾病，但如未能引起足夠重視，也會出現因為篩查或診斷不及時而帶來的問題。因此地貧的篩查應該在懷孕前或在懷孕早期進行。特別是夫妻一方或雙方來自具有較高攜帶風險的種族或地區，應在婚前或計劃懷孕前進行地貧篩查。地貧篩查非常簡單，一個血常規就可以給出有意義的建議。地貧篩查陽性的夫婦需要進一步排查，具體方案建議積極至醫院咨詢，也可參考下圖做為了解：

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願您盡快「脫貧」！

溫馨提示 ：有以下情況孕媽媽需要進行產前遺傳咨詢，根據醫生評估進行地中海貧血產前診斷。

① 生育過重型或中間型α或β地貧患兒的夫婦；

② 夫婦雙方同為α或同為β地貧攜帶者，有生育中間型或重型地貧患兒可能；

③ 夫婦雙方一方為α或β地貧攜帶者，另一方為α復合β地貧攜帶者，且有生育中間型或重型地貧患兒可能；

④ 夫婦雙方一方為α或β地貧患者，另一方為可以加重其地貧臨床表現的修飾基因攜帶者，且有生育中間型或重型地貧患兒可能；

⑤ 其他根據地貧遺傳規律推測後代有患中間型或重型地貧風險的夫婦。

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