尋夢新聞LINE@每日推播熱門推薦文章，趣聞不漏接❤️
對於神經系統發作性症狀，該如何診斷和辨別診斷。短暫性腦缺血發作？癲癇？淀粉樣發作？近期Neurology雜誌報導了一例71歲男性患者出現急性發作性構音困難和吞咽困難，一起看看其臨床推理過程吧。 醫脈通編譯整理，未經授權請勿轉載。 71歲男性，突發構音困難和吞咽困難
患者為71歲男性，因「突發構音困難和吞咽困難」就診。該患者既往高血壓和心動過速史。患者最近因左手精細運動障礙和靜止性震顫就診並診斷為血管性帕金森病。患者否認最近發熱或感染。神經系統檢查顯示嚴重的構音障礙，左側指鼻試驗陽性，輕度面具臉，左臂姿勢性和靜止性震顫；能夠獨立行走，Romberg征陰性；深肌腱反射可誘出且對稱，足底反射為愚昧性。輕觸覺、針刺覺、位置覺和振動覺均未見明顯異常。血壓輕度升高（160/90 mmHg），竇性心律，無發熱。鑒於症狀突然發作，首先需考慮腦血管病因，為此患者接受了腦部CT掃描（無異常）和CT血管造影（CTA）檢查（圖1）。CT掃描後，症狀逐漸改善，約一小時內完全緩解。
圖1 頭頸部CT血管造影。冠狀（A）和矢狀（B）位顯示基底動脈嚴重狹窄；軸位（C）顯示大腦中動脈和大腦後動脈。
問題思考：
1.如何描述大腦CTA的發現（見圖1）？
2.該如何處理該患者？
根據大腦CTA影像，如何處理患者？
頭頸部CTA顯示基底動脈（BA）中段嚴重狹窄（圖1）。考慮到症狀的完全緩解，因此未行再灌註治療。由於神經功能缺損與後循環卒中相符，因此BA狹窄考慮為「症狀性」，並開始雙重抗血小板治療（氯吡格雷+阿司匹林）及大劑量他汀類藥治療並收入卒中單元。次日薄暮，患者症狀再次發作。腦部CT掃描未見明顯異常。症狀逐漸改善，第二天早晨完全消失。第三天又發生了持續約五個小時的構音障礙發作。頭顱MRI掃描未顯示急性/亞急性缺血性病變，僅顯示輕度腦白質病變。由於目前的證據不支持支架置入術，因此未考慮BA支架置入。
問題思考：
1.辨別診斷有哪些？
2.該進行哪些診斷性檢查？
需要進行哪些診斷性檢查？
即使頭顱MRI未顯示缺血性病變，也不能排除腦血管病因，因在缺血性卒中中，DWI假陰性率約為17％，尤其是腦幹和輕度卒中（NIHSS <4）患者。對於該患者，狹窄部位遠端腦幹血流動力學低灌註可能導致短暫性腦缺血發作（TIA）。就機制而言，BA缺血性卒中與大血管狹窄相幹的最常見機制是血流動力學機制，而BA動脈粥樣硬化病變最常表現為TIA和卒中。也有可能是BA中的動脈粥樣斑塊導致穿透性血管的暫時性阻塞（分支動脈粥樣硬化性疾病），進而導致患者的症狀學。
在淀粉樣血管病中，皮層和蛛網膜下腔中血液積聚的刺激作用可能導致短暫性、復發性和刻板性局灶性神經功能缺損（即淀粉樣發作）。但該診斷可能性不大，因為磁敏感成像未見明顯異常。
除了腦血管病因外，還必須考慮幾種辨別診斷。如果出現局灶性神經功能缺損並自發緩解和復發，應考慮癲癇發作。但癲癇發作通常持續數秒至數分鐘，而該患者的發作持續數小時。此外，該患者未有過意識改變，並且可以完整地記住這些發作。標準腦電圖和24小時腦電圖均未顯示特異的癲癇放電，因此這種假設極為不可能。發作性言語障礙也可能是偏頭痛先兆不伴頭痛，一種罕見的偏頭痛形式，其特征是具有典型偏頭痛先兆的症狀，但並無頭痛。視覺症狀是最常見的表現，其次是感覺改變和構音/語言障礙。症狀通常持續5至60分鐘。該患者的構音障礙持續時間較長，基本上排除了該診斷。
IX、X和XII顱神經（CN）受累會導致吞咽困難和構音障礙，可由腫瘤、創傷和炎症所致。神經影像檢查排除了腫瘤原因，並且該患者無頭部外傷史。免疫介導的顱神經病或腦幹腦炎可能伴有構音障礙和吞咽困難[8]。但自身免疫疾病通常亞急性發作，並有其他臨床症狀，如動眼功能不全、共濟失調和反射消失，而發作性症狀少見。
考慮到患者的年齡，需考慮神經退行性疾病。延髓肌萎縮側索硬化症（ALS）通常表現為構音障礙和吞咽困難。但是，該病的症狀通常持續進展。如該患者所見，急性症狀發作後完全緩解和隨後的復發對於ALS而言是非典型的。相反，鑒於症狀的波動性質，應考慮神經肌肉傳遞（NMT）疾病。重症肌無力（MG）是最常見的NMT疾病，可有肌無力波動。在約85％的病例中可檢出堿乙酰膽堿受體（AChR）抗體，在約5％的病例中可檢出肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）抗體。大多數患者表現為眼部症狀，如上瞼下垂和復視，上肢和下肢肌肉的易疲勞性以及延髓症狀，如構音障礙和吞咽困難。該患者沒有上瞼下垂或復視的病史，也無明顯的肌肉疲勞性。
問題思考：
1.最可能的診斷是什麼？
2.該如何處理該患者？
最終的診斷及治療
鼻肌的面神經和斜方肌的副神經給以3 Hz重復神經刺激，結果顯示U形模式的響應遞減，提示存在NMT的突觸後干擾，其對全身性MG的敏感性高達80％。對患者進行了以MG為重點的神經系統檢查，證實存在明顯的肌肉易疲勞性：持續向上凝視10秒後出現復視，延續說話超過30秒出現構音障礙，三角肌和頸部屈肌輕度疲勞性無力（定量MG量表，QMG=6）。左側指鼻試驗仍為陽性，並因帕金森綜合症解釋為震顫。血清抗AChR和抗MuSK抗體檢測顯示，前者為陽性（滴度16.1 nmol/L），證實了MG的診斷。胸部CT掃描未見胸腺瘤。患者開始吡啶斯的明30 mg（3次/日）和潑尼松5 mg/日治療，臨床症狀明顯改善。鑒於不再認為BA狹窄是引起患者症狀的原因，因此停用了氯吡格雷。考慮到狹窄的嚴重程度和MRI顯示的白質病變，患者接受阿托伐他汀和小劑量阿司匹林治療。在最後一次隨訪中，該患者無構音障礙發作或其他提示MG的症狀，並且神經系統檢查提示明顯的臨床改善（QMG=1）。
討論
在突發局灶性神經功能缺損的情況下，需首先考慮腦血管疾病，尤其是老年人群。在該病例中，由於BA狹窄的偶然發現使臨床情況更加龐雜。另一方面，以孤立性構音障礙和吞咽困難突然發作作為MG的首發表現極為罕見。這些患者很難與腦血管疾病進行辨別診斷。但急性期後，其他症狀（如上瞼下垂和復視或波動性呼吸困難）通常有助於將疑診患者引向NMT疾病。該病例的「陰性」MRI結果促使考慮腦血管疾病以外的其他診斷，而症狀波動提示需考慮MG。但當臨床表現不明顯時，全面的神經系統檢查對於指導診斷至關重要。
最近研究顯示晚發性MG（LOMG，即50歲以後發病的MG）的發病率急劇上升，尤其是男性。如今，LOMG是最大的MG亞組，該疾病可能仍未得到充分認識，並且在老年人中診斷該病尤其具有挑戰性。另一方面，迅速辨別MG尤為重要，因為特殊治療可以防止進一步的症狀惡化，並可停止不必要甚至危險的藥物，以確保更好的生活質量。
原文索引：Gregorio Spagni, Luca Tricoli, Anna Modoni, Mauro Monforte, Giacomo Della Marca, Valerio Brunetti. Clinical Reasoning: A 71-year-old man presenting with acute onset dysarthria and dysphagia. First published September 11, 2020, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010816
預覽時標簽不可點