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插畫師：Keely
那麼，MMAF（精子鞭毛多發形態異常）的精子可以用於試管嬰兒麼？目前，人類並未完全清楚影響精子形態的機制，之前的研究表明基因突變是主要的病因之一。那麼MMAF患者攜帶的基因缺陷對後代有什麼影響？
以前的研究確定了幾個與MMAF相關的基因，如AKAP4、CCDC39、DNAH1，可以說明該病與遺傳有關，且是單基因遺傳病，然而還有50%以上的MMAF病例尚未發現遺傳機制。
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8月25日，在「2019 年全球華人遺傳學大會」上，復旦大學張鋒教授講解，他們團隊對MMAF患者通過全外顯子測序 (WES) 、微陣列比較基因組雜交（CGH）進行基因組分析，在部分病例中識別出上述基因突變，還識別出MMAF與CFAP43、CFAP44雙等位基因突變有關。
有的病例突變的基因來自攜帶雜合子隱性突變的父母，其中有的父母是近親，有些父母並沒有血緣關係；有的病例是CFAP43的一個突變，來源於父源，而母源是3.3-kb的缺失，這就導致該病例發生MMAF。
他們還找了漢族人群作為對照，984名個體中並沒有發現CFAP43、CFAP44的任何一個致病性變異，說明這些基因突變是罕見的。
通過光學顯微鏡和掃描電子顯微鏡觀察也確定了發生CFAP43、CFAP44突變的患者有弱精子症，即精子活力低下（圖A、F是正常形態，B-E、G-J是患者的精子形態）。
他們又用CRISPR/Cas9 基因編輯技術構建CFAP43、CFAP44基因缺陷小鼠模型，觀察小鼠精液特徵、生育情況等，與在攜帶CFAP43、CFAP44雙等位基因突變的患者中觀察到的結果一致，又驗證了CFAP43、CFAP44是MMAF的致病基因結論。
之前報導的以及該團隊發現的致病基因都是常染色體隱性遺傳，這說明如果做試管嬰兒，如果父源提供的基因是有突變的，只要母源基因沒有相應的基因突變，理論上後代是雜合子，不會遺傳父親的MMAF。這為男性不育的遺傳咨詢提供新的理論指導。
張鋒教授提到通過基因分析出某些基因可能是與疾病有關，再構建小鼠模型進行驗證，更有說服力；且構建相應的小鼠模型，對其精子進行研究，精子數量大，更容易獲得；先從單基因相關的疾病入手，由簡單到複雜。
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