王女士家2個月的淘淘（男孩），從出生起喝奶就吐，媽媽以為孩子是漾奶；淘淘還經常延續多天不排便，光吃不拉，開始媽媽以為是便秘，給孩子用了開塞露的確有好轉，可是後期又出現便秘。看著孩子肚子越來越脹，這可嚇壞了父母，帶孩子去醫院才發現根本不是漾奶和攢肚，而是先天性巨結腸！

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專家提醒：由於新生兒巨結腸可反覆發作便秘、嘔吐等，患兒多出現體重不增。如果放任不管，患兒會因營養不良或劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，病情會迅速惡化，最終死亡。多方資料報導顯示，假如沒有治療，巨結腸患兒6個月內死亡率達50%-70%。王女士一家也是被嚇出了一身冷汗。

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什麼是先天性巨結腸？

新生兒巨結腸又稱腸管無神經節細胞症，是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯的近端結腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形(20%的新生兒腸阻塞是由該畸形引起的),發病率為 0.02%-0.05% ，男女比例為 4∶1 [1] ，且有一定的遺傳易感性。

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先天性巨結腸影響因素有哪些？

新生兒巨結腸壁肌間神經節細胞缺如，為一種發育停頓，在胚胎第6–12周發育過程中如有病毒感染、代謝雜亂、胎兒局部的血運障礙或遺傳等因素，均可能造成神經發育停頓或神經節細胞變性，致遠端無神經節細胞的腸段出現痙攣、狹窄狀態，近端腸段擴張，形成巨結腸。

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巨結腸發病率雖然不高，但是卻有點嚴重！其中出生 7 d 內死亡的占50%。伴發畸形 ,尤其是伴發一些嚴重畸形如神經管畸形(NTD)、先天性心臟病等是先天性巨結腸圍產兒的死因之一。

先天性巨結腸的致病機理：

患兒腸子末端直腸或結腸遠端的腸管的腸壁肌間和黏膜下神經叢內神經節細胞闕如、稀少和異常，腸子就處於一種痙攣狀態。通常我們腸子處於一張一弛的狀態，這邊收縮了，下面就擴張了，腸子的內容物便向下移動。

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如果末端的腸處於長期痙攣狀態，腸道內的內容物便無法下去。腸道不順暢不能夠正常排便排氣寶寶便會腹脹、嘔吐，巨結腸的症狀就是表現為腸阻塞。

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在嬰兒期和兒童有所不同，嬰兒期是典型的腸阻塞，肚皮脹的發亮，能看到血管，脹的還不夠的時候，孩子便會吐大便樣的東西，因為新生兒的早期，寶寶括約肌發育不完善，便會吐出來。大一點的患兒在嬰幼兒期或兒童期最主要的表現是便秘、肚子脹。

先天性巨結腸的臨床表現具體有哪些？

先天性巨結腸患兒約90%在新生兒期（28天內）起病，但可就診於不同時期，有 10％ 以上先天性巨結腸患兒在嬰兒期及其以後才表現出來。先天性巨結腸患兒的臨床體征和症狀可因年齡而異。因此像淘淘這樣持續性便秘的情況也是存在的。

▲新生兒期表現：

大多數患兒新生兒期表現為可表現為腸阻塞，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及餵養困難等，少數嚴重的患兒腹脹明顯，可見腸型，有的甚至引起呼吸困難、腸穿孔、腹膜炎、中毒性休克，危及患兒生命。

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病兒出生後1-6天內發生急性腸阻塞。

（1）胎便排出延遲：90%病例於出生時無胎便排出或隻排極少胎便。胎便排出後，症狀即緩解，數日後便秘症狀又重復出現。

（2）腹脹：80%病例表現全腹脹滿，嚴重腹脹病例，腹部可見腸形及蠕動波。

（3）嘔吐：60%病例出現嘔吐、腹脹，便秘愈重，嘔吐頻繁。

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（4）肛門檢查：肛門指檢可發現直腸內括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。

（5）合併症：合併結腸炎，腸穿孔是最嚴重的合併症，病兒結腸內長期瀦留大量糞便，腸壁循環不良及細菌而引起。另外，新生兒腸壁薄，腸腔內壓力增高，承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。

部分新生兒期常無典型臨床表現，發病慢

部分患兒胎便排出或排盡時間延遲是唯一臨床表現。胎便排出延遲是指患兒在出生後第 1 次胎便排出時間超過 24 h ，而胎便排盡延遲是指排盡時間在 72 h以上。新生HSCR出生後48 h內未排出墨綠色胎便者占50％，24 h內未排胎便占94％～98％。

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一旦寶寶存在兒有胎便排出異常，同時伴反覆嘔吐等臨床表現，媽媽就要提高警惕。注意密切觀察寶寶接下來時間其大便次數，是否有腹脹、嘔吐是否頻繁等。

▲嬰幼兒期表現：

若寶寶在嬰幼兒期或較大兒童期出現反覆腹脹，且有漸進性加重的頑固性便秘，需要警惕，這是嬰幼兒期先天性巨結腸患兒典型的臨床症狀。

少數患兒出生後胎便排出正常，在嬰幼兒期通過母乳餵養也可維持較好的排便，但是在添加輔食後逐漸表現為嚴重的頑固性便秘。

幼兒期腹脹更加嚴重，大量腸內容物及氣體滯留於結腸，有時可觸及糞石。腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。

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• 正常新生兒生後的排便次數隨著年齡的增加逐漸減少，出生後周的新生兒排便為4～8次／d，2～3個月後變為2～3次／d，而4歲以上小兒為1～2次／d。
• 大多數患兒發病初期每周排便少於2次，往往3 d以上才排便，而且排便異常費力，大便排出特別困難，排便持續時間明顯延長。
• 如果未加干預，便秘症狀逐漸加重，大便排出時間更加延遲，有的10 d、甚至半個月才排便1次。

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這類患兒常常開始使用開塞露、回流灌腸等輔助措施有效，但隨著時間延長、使用輔助措施次數增多，可逐漸失效，並發症增多，常需手術治療。

新生兒由於反覆出現低位性腸阻塞，患兒食欲減退，導致營養不良、貧血、抵抗力差，常發生呼吸道及腸道感染。至幼兒期，除上述症狀外，患兒長期處於低蛋白血症狀態，生長髮育均差。

千萬別以為孩子是單純便秘

在嬰幼兒或兒童患兒中，便秘比較常見，也不易與功能性便秘相辨別，因此易被家長忽視。少數嚴重便秘患兒平時雖能不定期排少量稀便，但腸腔內已有巨大糞石阻塞，表現為充盈性大便失禁。

功能性便秘與巨結腸不同。

對於很多家長來說，寶寶幾天不排便，多以為孩子是單純便秘了，便秘後使用開塞露會有良好效果，因此這也是很多家長家庭護理常用手段，往往通過藥物和飲食干預，單純便秘的寶寶後期不會反覆便秘。

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新生兒巨結腸導致的便秘前期使用開塞露會有明顯 ，但是往往緩解後，患兒便秘會反覆，再次使用開塞露效果欠佳，飲食干預無效果。

專家提醒，如果幼兒經常延續5-7天便秘，腹部鼓脹、大便奇臭，同時伴有嘔吐腹瀉，甚至發育遲緩，千萬別當做普通便秘來護理，建議排查是否患有巨結腸，如果有則應盡快到專業醫院手術治療。

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千萬不要把巨結腸當做「攢肚」來護理

寶寶在滿月前後確實也會存在光吃不排的情況，出現攢肚。部分先天性巨結腸患兒前期表現不明顯，容易讓家長忽視，錯誤當做攢肚進行護理，一定要注意區分！

寶寶攢肚多發生於出生3-6周後，純母乳餵養，未添加輔食的寶寶。這是因為，寶寶在滿月以後消化能力逐漸提高，能夠對母乳充分地消化、吸收，使得每天產生的食物殘渣很少，寶寶的排便間隔時間變長。隨著寶寶的生長，食量逐步增大，一般在4個月以後，寶寶的攢肚現象就會逐漸減少直到消失。

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攢肚的寶寶雖然幾天才排便一次，但排出的大便是正常的黃色軟便。寶寶攢肚在排便時無痛苦表現，排出的大便量不多、無硬結等。而巨結腸引起的頑固性便秘排便十分困難，若伴隨脹氣、嘔吐等表現，家長一定要注意！

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新生兒巨結腸關鍵——早發現，早治療

新生兒 HD 的早期診斷是早期治療的前提，診斷主要依據患兒的臨床表現、腹部 X 線片、 CE 、 AMR 作出初步診斷，確診仍需病理學檢查，直腸黏膜吸引 CR 檢查 [34]

新生兒巨結腸是的症狀比較急，會出現胎便排出困難、腹脹、嘔吐，肛門指檢時能觀察到直腸壺腹部空虛。針對新生兒巨結腸，主要有保守醫治與手術醫治兩類。

通常來說手術醫治在孩子出生之後，半歲左右療效最好。可要是巨結腸情況很嚴重，不利於孩子生長髮育，保守醫治療效不明顯，那就要立馬做手術醫治。保守醫治是經過仔細護理，按時溫鹽水清洗灌腸，幫助孩子排便來起到治療效果，有些孩子必須配合擴肛治療。

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手術治療對於嚴重的孩子，可以起到根治效果可有些孩子必須先做結腸造瘺術，等年齡大一些再進行根治手術，術後還要給孩子進行仔細護理按時復查。

溫馨提示：

先天性巨結腸不是一個太常見的病，很多家長可能沒聽過，正因如此，有些家長一直以為孩子便秘，沒當回事，直到孩子腹脹如球消瘦如柴才帶到醫院檢查，結果被證實是巨結腸，然後做了手術，但因為腸管擴張太厲害，手術更困難，切除的腸管也更多，術後並發症的風險也增大，孩子也更痛苦。因此家長一定要及時帶寶寶就醫，不可大意，盡可能減少孩子的痛苦。

參考文獻：

[1]中華醫學會小兒外科學分會肛腸學組、新生兒學組. 先天性巨結腸的診斷及治療專家共識[J]. 中華小兒外科雜誌, 2017, 38(11):805-815.

[2] 劉虎, 徐兵. 新生兒巨結腸診斷的現狀與進展[J]. 醫學綜述, 2010(16):39-41.

[3] 李洪, 金先慶. 新生兒先天性巨結腸診斷與治療研究進展[J]. 現代醫藥衛生, 2015(13):46-49.

[4] 鄭珊, 黃焱磊. 新生兒先天性巨結腸診治現狀[J]. 中國實用兒科雜誌, 2012, 27(8):570-573.

[5] 劉官和. 新生兒、小嬰兒先天性巨結腸的治療現狀與進展[J]. 醫學文選(5):728-729.

[6] 傅傳剛, 徐曉東. 巨結腸性便秘及其診治有關問題[J]. 中國實用外科雜誌(11):9-12.

[7] 平燕婷, 張思萊. 別把攢肚當便秘[J]. 時尚育兒, 2013(8):84-85.

[8] 餘桂英. 先天性巨結腸[J]. 實用護理雜誌(06):42-43.

[9] 梁娟, 王艷萍, 朱軍, et al. 中國先天性巨結腸的流行病學分析[J]. 中華小兒外科雜誌, 2000, 21(4):223-225.

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