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唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
先天性愚型兒,又稱唐氏綜合症或21三體綜合症,它是人類最常見的一種染色體疾病。簡單的說,就是21號染色體多長了1根,從正常的2根變成了3根。
患者一般智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸於口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低,患者平均壽命已經增加到50歲左右,僅比正常人低一些。
唐篩結果假陽性率更高
年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產婦,生育的子女唐氏綜合征發病率明顯增高。另外,父親年齡超過39歲,對生出唐氏兒的風險也有影響。但研究證明,唐氏兒的出現與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染有密切關係。
唐篩受孕周、孕媽年齡、體重、身體狀態、遺傳因素等多重因素影響,熬夜加班或休息不好,唐篩容易高風險。因此,健康夫婦也有生育「唐氏兒」的潛在危險。
唐氏篩查的最佳時間
唐篩一般在15-20周進行檢查,結果較準確,其中16-18周是最佳時間。因為唐篩受檢查時孕婦身體狀況影響較大,如果一次唐篩沒過,應該在20周之前再去做一次唐篩。而一次檢查從抽血到鑒定結果出爐需要1周到10天左右時間,因此第一次唐篩盡量安排在孕周剛滿16周時就做。
唐篩的「正確打開方式」
無創檢查是首選
無創產前胎兒DNA檢測該技術是一種新型胎兒染色體非整倍體疾病的產前檢測技術,採用國際最先進的高通量基因測序技術和生物信息分析方法,只需抽取孕婦5-10ml靜脈外周血(無需空腹),即可準確地判斷胎兒是否患有唐氏綜合征(21-三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18-三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13-三體綜合征)三種常見染色體非整倍體疾病,準確率高達99.9%以上。
我提醒孕媽:
無創適用於所有孕12-26+6周的單胎孕婦,尤其適合於:
1、唐篩結果為高風險的;
2、患某些慢性病或傳染病的;
3、夫妻任何一方年齡大於30歲的;
4、有不明原因自然流產史、死胎或畸胎史的;
5、羊水穿刺細胞培養失敗的,或不願接受穿刺診斷的;
6、不適宜進行羊水穿刺診斷的(如胎盤前置、孕囊低置、羊水過少、珍貴兒等)。