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導讀
對於單側上肢無力伴萎縮、輕度感覺障礙和腱反射亢進的年輕患者如何診斷和鑒別診斷？最新一期Neurology（8月27日）臨床推理報導了一例右手無力的年輕男性患者，一起學習一下其臨床推理過程吧。
醫脈通整理編譯，未經授權請勿轉載。
病史和體格檢查
患者為26歲男性，因「右手無力」就診。患者述其食指在2周內逐漸出現伸展受限，隨後幾周第3-5指也出現伸展困難；右上肢肌肉抽搐，大拇指在活動過程會向反方向痙攣。否認其他肢體疼痛、運動或感覺症狀。就診前9個月，患者在跳傘時受傷而導致腦震蕩、頭痛、頸背部疼痛，但無肌無力。
在接下來的2年里，患者述其手部內側肌肉萎縮，舉啞鈴、臥推和握力等訓練時力量減退。此前患者一直未就診，直到在舉重時左手腕受傷，並因右手萎縮轉診。患者述其無力和萎縮未再進展，但在過去的6個月中，舉重時雙手會出現間歇性麻木，右上肢顫抖和肌肉抽搐加重。患者否認構音障礙、復視、吞咽困難、呼吸困難、肌痛或多汗症，並且無 新髮頸部疼痛。否認中毒、感染或燒傷史，否認神經肌肉疾病或運動遲緩的家族史。
運動檢查發現右手肌張力低伴有嚴重的萎縮，累及右側大小魚際肌以及骨間肌、前臂屈肌和伸肌、肱三頭肌和胸大肌。右上肢肘關節伸直、旋前、旋後肌力為4/5，腕關節屈伸肌力為4/5，手指伸肌肌力3/5，指總伸肌（EIP）肌力為2/5，外展拇短肌、外展指短肌和第一背側骨間骨為3/5；雙側肱二頭肌、肱橈肌和左側肱三頭肌肌腱反射為1+，右側肱三頭肌為3+；Wartenburg征和Hoffman征陰性，下頜反射正常；右側手指、手掌和前臂外側輕度痛溫覺減退，但不符合明顯皮膚節段分布；手腕和肘部Tinel征陰性。
問題思考：
1.定位診斷？
2.肌肉痙攣對診斷有何意義？
定位診斷
運動系統症狀為主，多個神經支配區（包括正中神經、尺神經和橈神經）存在無力伴萎縮，至少1個無力肌群呈反射活躍。綜上考慮，單個臂叢神經損傷可能性不大，但臂叢或多發神經根病變需考慮。考慮到反射亢進，多灶性神經病可能性不大。反射亢進反映上運動神經元受累，提示運動神經元病和脊髓型頸椎病。
上述大多數運動系統病變為主的疾病不會產生明顯的感覺障礙。鑒於感覺障礙症狀輕微或晚期出現，感覺障礙可能提示繼發過程，如疊加的神經根病或神經病。
痙攣是一種非特異性症狀：雖然在肌電圖上顯示的痙攣性電位通常提示運動神經元興奮，但患者可能會使用該術語來描述肌肉放鬆困難。痙攣可見於各種運動神經元、神經和肌肉疾病，並且可能代表肌強直、副肌強直症、手足搐痛或神經性肌強直。肌強直和副肌強直症表現為自主收縮後肌肉鬆弛受損：在肌強直中，肌肉痙攣會隨活動而緩解，而副肌強直症則加重，兩者均可見於肌肉疾病或通道病。手足搐搦可見於代謝紊亂（如低鈣血症，低維生素D）導致的重復運動單元放電。神經性肌強直是由於周圍神經過度興奮導致肌肉收縮、假性肌強直或肌纖維顫搐所致。對該患者進一步詢問，述其肌肉放鬆受損會隨著活動而緩解。
問題思考：
1.非對稱性手臂無力的鑒別診斷有哪些？
2.還應考慮哪些檢測？
鑒別診斷
患者在多個神經分布區顯示無力伴萎縮、輕度感覺障礙和反射亢進。所有症狀和體征均指向緩慢進展的脊髓型頸椎病或多發神經根病，不考慮遲發的感覺障礙時運動神經元病也應考慮。其他還需考慮多灶性神經病（如多灶性運動神經病、多灶性獲得性脫髓鞘感覺和運動神經病以及血管炎）或神經叢疾病（表1）。盡管上述鑒別診斷大部分在肌電圖上可與肌強直相關，但如病史所示，臨床上肌強直在神經源性病變中較少見。由於肌強直的存在，營養不良或非營養不良性肌強直需考慮。對於該患者，進一步檢查應包括頸椎MRI和電生理檢查。
表1 不對稱手臂無力的定位
發病後2年的頸椎MRI顯示C5-C7脊髓輕度萎縮，C5-C6輕度退行性椎間盤病變（圖1 A，B）。頭顱MRI檢查正常。神經傳導檢查正常，但第一背側骨間肌、小指展肌（ADM）、橈側屈腕肌和肱三頭肌可見高波幅、長時限、多相運動單位，EIP中未見插入或自發電活動。2周後復查電生理進一步證實上述表現，同時在EIP、拇長屈肌和肱三頭肌可見纖顫電位和正銳波。左內側前臂皮膚感覺、左側尺運動和左側ADM的EMG均正常。上述結果提示不對稱的慢性神經源性病變。
圖1 患者影像結果。（A）T1加權液體衰減反轉恢復矢狀位圖像顯示C5-C7頸髓扁平。（B）T2加權軸位圖像顯示右側頸髓扁平程度大於左側。T2加權矢狀屈曲位（C）和伸展位（D）圖像未顯示椎體壓迫脊髓; 但也有可能頸部未達到最大程度的屈曲位。
問題思考：
1.最可能的診斷是什麼？
診斷
根據臨床病史、檢查結果和診斷性檢測，患者被診斷為少年型單肢肌萎縮症（JMA，也稱為少年型末端肌萎縮症、局灶性肌萎縮或平山病）。
問題思考：
1.JMA的預後如何？
2.可能的臨床肌強直是否與JMA有關？
進一步診斷和預後
JMA常為上肢緩慢進展的單側（有時為雙側）無力。患者通常表現為手指伸側萎縮，無力因寒冷暴露短暫加重，沒有明顯的感覺障礙或錐體束征，通常自發停止進展並較少程度恢復。
患者於症狀出現後3年復查未見進展。發病5年後，前臂痙攣和手痙攣發作惡化（右側更嚴重，寒冷刺激更嚴重，活動可改善）；否認無力進展。檢查示細微、高頻、低波幅、半節律的姿勢性和運動性震顫；肌張力正常；無眼瞼、舌頭、手掌或敲擊性肌強直；肌力無明顯變化（第一部分）；左上肢腱反射為2+，右側為3+；感覺檢查顯示右手掌、手指和前臂外側的針刺覺輕度減弱，沒有明顯的皮膚節段分布。
震顫常代表多發小的肌陣攣（polyminimyoclonus），在JMA和其他運動神經元疾病中有報導。屈曲和伸展位頸椎MRI（圖1 C，D）再次證明右側頸髓扁平，只有輕微的椎間盤突出或神經根壓迫。腦和臂叢的MRI檢查正常。電生理檢查顯示除了右側屈指深肌可見纖顫、正銳波和肌強直放電外，基本沒有改變。
肌電性肌強直通常在肌強直性營養不良和通道病中有報導，但也可見於慢性運動神經軸突損傷。鑒於JMA的神經源性肌肉萎縮，肌電性肌強直的出現不足為奇。然而，即使存在肌電性肌強直，臨床肌強直在神經源性疾病中很少有報導。加上寒冷刺激會加劇，肌電性肌強直的存在提示需排除其他肌肉疾病。但在JMA、營養不良和非營養不良性肌強直中均報告了寒冷刺激會加重症狀，可能是由於繼發於離子通道功能障礙的肌纖維過度興奮所致。進一步詢問時，患者報告了糖尿病和早發白內障的母系家族史，為此患者接受了1型和2型肌強直性肌營養不良症基因檢測，但結果為陰性；也進行了更廣泛的肌電圖，未能顯示出其他肌肉存在肌強直放電。
討論
該病例強調了單側遠端上肢無力、萎縮和上運動神經元征的廣泛鑒別診斷。感覺症狀、臨床和肌電性肌強直的存在使得定位和臨床推理複雜化，需要評估其他中樞和外周疾病。盡管如此，隨著時間的推移，運動症狀的穩定性有助於闡明診斷。
JMA的臨床標準包括逐漸出現的不對稱、遠端無力和前臂、手部肌肉萎縮，特別是手部內側和尺側前臂肌肉（C7-T1神經支配肌肉），常於10-30歲發病，並逐漸進展（通常少於5年）。病史和檢查應該顯示下肢正常、感覺正常、腱反射正常或稍低，肱橈肌通常不受累。在大約30％的患者中，可能發生雙側受累。相關特徵包括低溫惡化，多發小的肌陣攣（polyminimyoclonus），以及萎縮性和正常外觀肌肉出現肌束震顫。電生理檢查可顯示正中神經、尺神經低波幅復合運動動作電位，而感覺電位無改變。肌電圖可在疾病進展期間顯示慢性去神經支配和神經再支配，神經再支配為主。動態屈曲MRI可以顯示頸部硬膜囊向前移位，下頸髓受壓扁平。
醫脈通編譯自：Emily J. Elliott and Jonathan K. Smith. Clinical Reasoning: A 26-year-old man with right hand and arm weakness. Neurology August 27, 2019 93:e927-e933.
