生酮飲食怎麼開始/案例速遞！生酮飲食治療嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作，別拖著

　　嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作（EIMFS）是一種罕見的癲癇綜合征，最早由義大利學者Coppola等於1995年報導。臨床研究發現，EIMFS與其他癲癇性腦病可相互演變，屬於早發性癲癇性腦病的一種。

　　本病罕見，具有以下特點：

　　出生後6個月內起病，生後40日齡至3月齡為發病高峰期；具頻繁的、遊走性的、多種類型的局灶性發作；

　　腦電圖發作期表現為多灶性起源的局灶性發作；智力、運動發育落後或倒退；多數患兒對抗癲癇藥物療效差。

　　本病尚無特異的治療方案，而近年來生酮飲食作為藥物難治性癲癇的一種高效安全的非藥物療法越來越得到人們的重視。

　　最近，發表在國際期刊《Epileptic Disorder》上的一項研究報導了生酮飲食治療3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作的情況，可望為這種疾病的治療帶來新的希望。

　　3例患兒治療經驗

　　研究人員指出，生酮飲食通常是通過服用腸內配方或固體食物來使用。然而，對於有共患病而致使胃腸道受損的生酮患者，可能需要腸外營養支持。《生酮飲食腸外營養治療指南》已在今年發布，詳情點擊>>

　　本案例報導展示了3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作使用生酮飲食治療的經驗，這些患兒不能通過腸道來吸收營養，而使用腸外生酮飲食。

　　由於腸外途徑限制脂肪攝入的原因，研究人員無法讓這些患兒的生酮比例達到1.5:1，但這個比例卻足以維持癲癇發作控制，並允許短期的腸道休息。

　　研究最後總結指出，雖然本報導提供的不是對照性證據，但當腸內營養不可行時，對於使用生酮飲食治療的孩子應考慮生酮腸外營養。此外，父母也反映生酮腸外營養治療的效果良好，盡管生酮比例較低。

　　生酮飲食真的有效嗎

　　生酮飲食至今已有近百年的臨床運用歷史，它結合了多種有益機制為癲癇的治療提供了廣泛的益處，不僅可抑制癲癇發作，還對提高癲癇患兒的生活質量發揮重要的作用。

　　在治療嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作中，目前也有多項研究報導：

　　Caraballo等報導了3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作使用生酮飲食治療，其中1例完全控制發作，並且神經心理表現明顯改善。另外2例發作減少75%-99%，精神運動改善適度。

　　Shein等報導了1例SCNlA基因突變、有難治性癲癇持續狀態的EIMFS患兒，對咪達唑侖、苯巴比妥、磷苯妥英、托吡酯、左乙拉西坦等藥物無效，對低溫治療和生酮飲食有效。

　　來自台灣學者的一項研究報導了1例診斷SCN2A基因突變，嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作的男孩，使用奧卡西平、苯妥英、丙戊酸鈉、左乙拉西坦、氯硝西泮、ACTH等多種藥物治療仍不能減輕發作程度。

　　患兒在5個月大時發作形式轉變為嬰兒痙攣症伴伸肌突伸。在8月大時開始引入生酮飲食治療，癲癇發作在隨後10個月中得到緩解。

　　公眾號回復「食譜」，獲取更多生酮食譜

　　在最 新髮布的《生酮飲食專家共識指南》中，指南指出通常在使用2種或2種以上抗癲癇藥物無效可考慮生酮飲食治療，但基於生酮飲食的療效，藥物難治性癲癇應盡早考慮使用生酮飲食。

　　此外，嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作（EIMFS）也被指南明確列為生酮飲食治療有效的疾病。

　　資料源自：2018生酮飲食專家共識指南

　　參考文獻

　　1. Armeno M et al. Ketogenic parenteral nutrition in three paediatric patients with epilepsy with migrating focal seizures. Epileptic Disord. 2019 Oct 16.

　　2. 尚可為, 張月華. 嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作研究進展. 中華兒科雜誌.

　　3. Caraballo R et al. Epilepsy of infancy with migrating focal seizures: three patients treated with the ketogenic diet. Epileptic Disord. 2015 Jun;17(2):194-7.

　　4. Shein SL et al. Therapeutic hypothermia for refractory status epilepticus in a child with malignant migrating partial seizures of infancy and SCN1A mutation: a case report. Ther Hypothermia Temp Manag. 2012 Sep;2(3):144-9.

　　5. Su DJ et al. SCN2A mutation in an infant presenting with migrating focal seizures and infantile spasm responsive to a ketogenic diet. Brain Dev. 2018 Sep;40(8):724-727.

　　6. Kossoff EH, Zupec-Kania BA et al. Optimalclinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy:Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. EpilepsiaOpen. 2018 May 21;3(2):175-192

　　如果你想咨詢或啟動生酮飲食，點擊下面」了解更多「，提交基本信息，之後會有營養師聯繫你。