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出生缺陷是新生兒死亡與先天致殘的主要原因，也是影響我國人口素質的重要因素。據統計，我國每年出生缺陷兒的發生率為5.6%，相當於每年新增90萬例出生缺陷患兒。
9月12日是我國預防出生缺陷日，今年的主題為「出生缺陷早預防，健康中國我行動」。我們應該積極參與出生缺陷防治工作，為寶寶的健康出生奉獻力量。
什 麼 是 出 生 缺 陷？
出生缺陷，俗稱「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。
在我國，先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國目前高發的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
出 生 缺 陷 的 原 因
導致出生缺陷的因素有很多，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素引起，高齡孕婦或母體在懷孕期內患感染性疾病、糖尿病、甲亢、營養缺乏等因素也會導致缺陷兒的出生。除了自身因素以外，化學污染、食物污染、射線、噪聲、喝酒吸煙等環境因素也會導致寶寶畸形。
如 何 預 防 出 生 缺 陷
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防
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線
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預
fang
防
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缺
xian
陷
減少出生缺陷，關鍵在於預防。江門市婦幼保健院遵從世界衛生組織（WHO）實行出生缺陷干預”三級預防”策略，制定切實可行的預防措施，有效預防本地區出生缺陷兒的發生。
第 一 道 防 線
第一道防線就是「三級預防’中的一級預防，一級預防是通過新婚夫婦的婚前檢查、具有家族史夫妻的遺傳咨詢、備孕夫婦孕前保健、攜帶者篩查等孕前階段綜合干預，減少出生缺陷的發生。
遺傳相幹備孕與孕前能做的檢查，例如：
01
地貧基因檢測
02
優生五項檢查
03
脊髓性肌萎縮症檢測
04
遺傳性耳聾基因檢測
05
染色體核型分析
06
葉酸基因檢測
第 二 道 防 線
第二道防線就是「三級預防’中的二級預防，二級預防是通過孕期檢查與產前診斷（絨毛、羊水、臍帶血穿刺）識別胎兒的嚴重先天缺陷，實現早發現、早干預，降低缺陷兒出生率的目標。
孕期可以做的檢查，例如：
01
B超檢查
02
地貧基因檢測
03
NIPT檢測
04
唐氏篩查
05
遺傳性耳聾基因檢測
06
脊髓性肌萎縮症檢測
07
晶片檢測或CNV測序
第 三 道 防 線
第三道防線就是「三級預防’中的三級預防，三級預防是對新生兒疾病早期篩查及早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒未來生活質量。
對新生兒疾病早期篩查，例如：
01
新生兒體格檢查
02
新生兒篩查
03
遺傳代謝病46項檢查
04
聽力篩查
05
遺傳性耳聾基因檢測
>出生缺陷那麼遺憾，到底能不能預防？