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一
原發性醛固酮增多症
17 α羥化酶缺乏;
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11β-羥化酶缺陷。
先天性腎上腺皮質增生不伴高血壓低血鉀:
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21 α羥化酶缺陷:男性化伴或不伴失鹽;
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3α-羥類固醇脫氫酶缺陷:腎上腺功能不足加男性女性化,女性男性化;
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20,22-碳鏈酶缺陷:腎上腺功能嚴重不足,出生後很快死亡。
臨床表現結合基因檢查可確診。