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醫脈通編譯整理，未經授權不得轉載。
患者，女性，68歲，因難治性炎症性腸病而入院。既往有肺結核病史。自2005年起，患者開始出現周期性發熱、腹瀉和腹痛等症狀。結腸鏡檢查顯示結腸有多處糜爛，黏膜血管減少。患者每天服用4g美沙拉嗪治療，但病情仍復發。2年前行回腸鏡檢查顯示回腸末端及升結腸多發潰瘍及糜爛。患者每天口服強的松龍40mg。雖然症狀有所緩解，但回腸鏡檢查時，回腸受累依然活躍。入院前2月，患者開始出現周期性發熱，體溫38℃以上，伴腹痛，症狀在2天內自行消退。之後，患者又出現同樣症狀，實驗室檢查顯示嚴重的炎症(白細胞(WBC)計數24350/μL；c反應蛋白15.2 mg/dL)。
入院時，患者的症狀消退，實驗室數據僅顯示輕度炎症反應（WBC，10,140/μL; CRP，0.18 mg / dL）。免疫學試驗顯示陰性抗核抗體和QuantiFERON試驗陽性。結腸鏡檢查顯示在升結腸（圖A）和回腸末端（圖B）中有多處潰瘍和糜爛的紅斑黏膜。在膠囊內窺鏡檢查或球囊輔助內鏡檢查中未發現其他小腸受累。
圖1結腸鏡檢查顯示在升結腸（圖A）和回腸末端（圖B）中有多處潰瘍和糜爛的紅斑黏膜。
基於以上症狀及檢查，考慮診斷為什麼？
答案
家族性地中海熱病（FMF）
圖2 組織學檢查顯示慢性活動性炎症，無肉芽腫，澱粉樣沉積或血管炎（圖C）；地中海熱基因（MEFV）突變的基因組測序分析顯示雜合的910G> A點突變導致pyrin中的G304R錯義突變（圖D）；開始秋水仙鹼治療後3個月，回腸結腸鏡檢查顯示黏膜完全愈合（圖E）。
為排除腸結核，患者接受了抗結核藥物治療6個月。然而，在開始服藥後，回腸結腸鏡檢查未能顯示出結腸受累的改善。當患者再次出現發熱（超過38°C）、腹痛和腹瀉，復查回腸結腸鏡檢查發現回腸末端和升結腸有多處潰瘍和糜爛。組織學檢查顯示慢性活動性炎症，無肉芽腫，澱粉樣沉積或血管炎（圖C）。地中海熱基因（MEFV）突變的基因組測序分析顯示雜合的910G> A點突變導致pyrin中的G304R錯義突變（圖D）。根據患者的症狀，懷疑患者患有家族性地中海熱（FMF），並給予秋水仙鹼（0.5 mg / d）。第二天症狀消退，開始秋水仙鹼治療後3個月，回腸結腸鏡檢查顯示黏膜完全愈合（圖E）。治療後10個月，患者病情平穩，無復發。周期性發熱和對秋水仙鹼的有利反應符合診斷FMF的主要標準。
FMF是一種自身炎症性疾病，其特徵在於伴有漿膜炎和/或關節炎的周期性發熱事件。編碼pyrin的MEFV基因中的突變被認為與FMF相關。雖然FMF中常見的腹痛被認為是由腹膜炎引起的，但胃腸受累尚不清楚。一項報告顯示，FMF中常見的是空腸受累（64％），回結腸受累很少見。Arasawa等人最近描述了一例結腸受累可能與FMF有關。在這種情況下，在回腸鏡下發現盲腸有糜爛的紅斑黏膜和右半結腸有偽息肉樣病變的縱向糜爛。考慮到日本FMF的MEFV基因突變譜與地中海病例不同，且病例及報導的病例均有G304R突變及類似結腸受累，MEFV基因型可能與FMF的胃腸道表現有關。
醫脈通編譯整理自：Torisu T , Kawatoko S , Esaki M . Febrile Attacks With a Refractory Colonic Lesion[J]. Gastroenterology, 2017:S0016508517300793.