孩子特別貪吃 ，他/她到底怎麼了？

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有這樣一群孩子，他們剛出生時哭聲無力、餵養困難。

再大點後，生長遲滯、智力不如常人。

青春期時的他們又性格暴躁、固執、與人敵對……

而他們最典型的表現是不可抗拒的食欲亢進和強烈的索食行為，這常常導致他們的體型異常肥胖，乃至發生各種嚴重的肥胖並發症。

原來，他們得了一種叫「普拉德-威利（PraderWilli）綜合征」的罕見病。

本期，我們邀請北京協和醫院兒科宋紅梅主任就該病做一介紹。

普拉德-威利綜合征（PWS）是由第15號染色體基因缺失（或功能缺陷）所致的遺傳綜合征。簡單來說，它是一種罕見病，也是一種基因相關的遺傳性疾病。在國內，PWS俗稱「小胖威利綜合征」。

外國人曾問我，為何中國沒有PWS？

2004年，筆者作為唯一的中國大陸醫生參加了在義大利舉行的國際PWS大會。在那場會議上，曾有外國友人不解地問：為何中國有那麼多人口，卻不曾見有PWS病例報導，難道中國沒有這種疾病嗎？這個問題讓我下定決心開始進行相關研究（如甲基化PCR檢測手段）。因此，北京協和醫院兒科也成為了國內最早探索該病的團隊之一。

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孩子慢慢長大症狀也隨之改變

• 新生兒期 肌張力過低，嚴重的肌張力降低可導致窒息、餵養困難、吮吸無力、哭聲無力等。

• 嬰幼兒期 生長遲滯，認知、運動及語言發育落後。隨著年齡增長，食欲逐漸旺盛，如果不限制進食會出現肥胖。

• 學齡期 身材矮小，逐漸出現脾氣暴躁、固執、強迫症等性格特點。在這個時期常有強烈的覓食、搔抓皮膚、孤獨症樣等異常行為。

• 青春期 常有第二性征出現延遲或出現不完全。這個階段常會出現因肥胖而導致的相關並發症。脊柱側彎、骨質疏松、胃食管反流也較為常見。

• 成人期 主要表現為肥胖及其並發症，包括心血管問題、糖尿病和睡眠呼吸暫停等。

這種症狀隨年齡增長而改變的情況通常給家長乃至臨床醫生帶來誤導。

比如，有些孩子在1歲以內出現肌張力低、餵養困難，但隨著孩子長大，這些症狀會慢慢好轉甚至消失，讓人誤以為孩子並沒有問題。也有些孩子從小到大輾轉於醫院的各個科室，被誤診為其他疾病，如腦癱、肥胖、隱睪、矮小症、睡眠呼吸暫停綜合征、糖尿病等。這些都為疾病的最終確診和長期治療增添了難度。

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兩大特點有助快速識別PWS

2.貪吃

PWS患者的另一個重要特點就是貪吃。雖然PWS患者大多伴有智力低下，但在索要食物的問題上，又比正常人「聰明」許多，尤其是超過3歲的患兒。

有些孩子只要聽到塑膠袋的聲響，就會馬上跑過來看是不是有吃的；有些孩子會將食物藏在家里的各個角落，便於自己隨時食用。在台灣，有一例PWS死亡病例就是因家長忘記鎖廚房門，患兒夜間自行蒸米飯並全部吃完，導致急性胃擴張而死亡。

國外學者認為，貪吃引發的過度肥胖是直接影響患者預後和壽命的重要因素。因此，嚴格控制和科學管理患者的飲食至關重要。

在PWS的確診過程中，如能及時採用針對性的分子遺傳學檢測進行診斷（如甲基化PCR技術），費用可低至數百元，確診時間也僅需幾天。因此，在日常診療工作中，當臨床醫生遇見食欲極其旺盛、體型肥胖、智力偏低、性格暴躁善變的患兒時，一定要高度警惕PWS，盡早讓患者接受分子遺傳學檢測。

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臨床干預應及早開始

除了現有的生長激素治療和對症治療外，多項PWS新型治療方法的基礎研究也正在國外開展，如兒童用食欲抑制藥物和基因治療等。

文/北京協和醫院兒科主任 宋紅梅

編輯製作/夏海波