假如有更多的基因檢測……

一項包含上千名結直腸癌患者的研究揭示，大約10%的患者攜帶有增加癌症風險的基因突變，這比以往所認識的3%要高很多。相關結論發表在《Journal of Clinical Oncology》（簡稱JCO）雜誌上。這項研究反映了通過基因檢測來預測遺傳風險的重要性——不僅有助於患者的治療，還能預防高危家族成員發展相關疾病。

假如有更多的基因檢測，就不會遺漏7%的風險人群

長期以來，醫生們就認識到，大約3%的結直腸癌屬於遺傳性非息肉性大腸癌（林奇綜合征），這類患者也屬於高風險群體。該研究的引領者，Matthew Yurgelun醫學博士表示，最新調查得出的數據提醒我們應該降低結直腸癌基因檢測的門檻，因為我們已經遺漏了7%具有遺傳風險的人群。

本文通訊作者， Sapna Syngal醫學博士表示，令人驚訝的是，我們發現了頻率高於以往認知的癌症相關基因突變，這意味著每個結直腸癌患者都應該提高對基因檢測的意識，醫生也應該給予患者相關建議，因為這不僅對患者產生影響，對其他家庭成員也很重要。

長期以來人們就認識到，遺傳因素往往會提高患癌風險。人們往往通過家族史或者年輕時的疾病診斷結果來判斷是否進行應該進行基因檢測來診斷遺傳綜合征。

這項研究進行了更廣泛的遺傳調查，利用商業化的檢測panel來尋找與遺傳性癌症風險相關的基因突變。調查人員對1058例接受常規臨床護理的結直腸癌患者的血液樣本進行分析，並未在分析前依據家族史等對樣本進行挑選，所有的樣本都是隨機的，並且得到了患者的同意。

調查結果發現，遺傳性癌症易感基因突變的發生率為10%，比傳統的認識高了7%。調查人員表示，他們將進一步研究所發現的易感基因突變在結直腸癌中所起的作用，包括分析結直腸腫瘤來確定突變是如何驅動疾病的發展。

假如有更多的基因檢測，就可以改善治療後的護理

迄今為止，還未有任何靶向腫瘤易感基因的結直腸癌治療方法獲批。然而，研究人員推測，其他癌症的易感基因靶向藥物最終也可能對結直腸癌有效。更廣泛的基因檢測可以改善治療後的護理。

Syngal博士表示，如果存在一個基因突變讓患者不僅有較高的結直腸癌風險，還有較高風險的胰腺癌或乳腺癌，那麼需要在後續對這些癌症進行追蹤。同樣，攜帶遺傳性突變的家族成員不僅要定期篩查結直腸癌，還要篩查與突變相關的其他癌症。

最後他還呼籲，是時候提高結直腸癌患者對基因檢測的意識了，同時還要檢測是否存在其他癌症，如乳腺癌和卵巢癌。雖然有上百萬人患有林奇綜合征，但絕大多數人都不知道自己攜帶有這類基因突變。

隨著基因檢測的成本迅速下降，推廣也變得越來越容易。如果通過基因檢測能提前識別哪些人群存在風險或者了解家庭成員的健康情況，並採取措施來降低癌症風險，那麼基因檢測將很容易具有成本效益。

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