國際罕見病日：關愛從了解開始！

你的身邊是否有這樣一些「特殊」的人，他們擁有很美的名字 「月亮的孩子」「星星的寶貝」「玻璃人」「蝴蝶寶貝」……然而，你不知道，這些美好的名字後面伴隨著病痛帶來的數不盡的折磨和辛酸。這些名字分別對應的疾病是白化病、自閉症、成骨不全症、大皰性表皮松解症，是被稱之為罕見病的一類疾病。

什麼是罕見病？

每年2月的最後一天是國際罕見病日，罕見病是指發病率很低、很少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病。

由於罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，因而也被稱為「孤兒病」。

「月亮的孩子」——白化病

白化病患者全身皮膚一般呈現呈乳白或粉紅色，柔嫩發幹。毛發變為淡白或淡黃，這是由於其皮膚及其附屬器官缺乏黑色素所引起的疾病。因為缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬後不變黑。這些人群也常發生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發生日光性角化，並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌，他們還通常怕光，看東西時總是瞇著眼睛。

「星星的寶貝」——自閉症

兒童自閉症也稱為孤獨症，是一類心理髮育障礙疾病，一般在３歲以前就會表現出來。自閉症的主要特徵是漠視情感、拒絕交流、語言發育遲滯、行為重復刻板以及活動興趣範圍顯著局限，他們生活在自己的世界，獨自閃爍。

「玻璃人」——成骨不全症

成骨不全症又被稱脆骨症，是一種先天性遺傳疾病，這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「瓷娃娃」。

「蝴蝶寶貝」——大皰性表皮松解症

大皰性表皮松解症患者身上的皮膚就像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會導致皮膚和黏膜起皰、破潰和脫落，隨之而來的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長的恢復期。

患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等黏膜反復創傷潰爛，需要經常換藥包紮，痛苦萬分而且終生無法痊愈，因此大皰性表皮松解症也被稱為人類最痛苦的疾病之一。

血友病

血友病是一種遺傳性凝血障礙疾病。由於患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，輕微的磕碰就可能造成關節、肌肉長時間嚴重出血，一些重症患者甚至沒有明顯外傷也可出現自發性出血。頻繁出血引發關節的損毀、畸形，讓很多患者因病致殘。

漸凍症

「漸凍症」也就是肌萎縮側索硬化，其發病症狀為肌肉逐漸不能動彈，就像被凍住了一樣，然後逐漸出現肢體無力、肌肉震顫等，最後慢慢進展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭。

任何年齡階段的人群中均有可能患漸凍症，但中年人和老年人更多見，在40歲～60歲人群中較常見，發病風險隨年齡增加而升高。

罕見病不僅是醫學問題，更是沉重的社會問題。這群特殊人的每天都在和病魔搏鬥，他們需要全社會的關注、關心和關愛。

來源：科普中國