這種病若不治療，發生心血管病風險將增加20倍

家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，可導致各種危及生命的心血管疾病並發症。

主要特征包括：「壞膽固醇（LDL-C）」明顯升高，多部位皮膚黃色瘤形成，以及早發動脈粥樣硬化性心血管疾病。

…

這類患者如果不治療，發生心血管病或因心血管死亡的風險是一般人群的20倍。

然而，臨床醫生和大眾對該病的認識極其不足，因此其診治和控制情況很差，10名這樣的患者中就有9人未被診斷。

1998年，世界衛生組織將家族性高膽固醇血症作為一個公共健康優先問題，並從診斷、治療、家族篩查和教育等方面，給出了11條建議。

但過去20年內，家族性高膽固醇血症家族在採取這些建議來預防早發心血管病這方面做得很不好。

2018年，家族性高膽固醇血症基金會和世界心臟聯盟，召集國際家族性高膽固醇血症領域專家、學者、政策制定者、患者，組成一個涉及40個國家成員的國際聯盟，制定了以下建議：

1 、需要加強對家族性高膽固醇血症的認識，將重度高膽固醇血症作為一個全球健康問題。

2 、必須根據各國指南來篩查家族性高膽固醇血症，優先級聯篩查。

3 、理想狀態下應從兒童期開始治療。

4 、治療必須由政府擔保。

5 、採取基於家庭的終生治療計劃。

6 、必須出資開展國家和國際性家族性高膽固醇血症註冊研究。

近期，阜外醫院李建軍等提出中國家族性膽固醇血症簡化診斷標準，簡單而便於記憶，診斷效能顯著提高。

該診斷標準中納入了中國家族性膽固醇血症診斷中最具價值和代表意義的三個指標：LDL-C≥ 4.8 mmol/L、肌腱黃色瘤以及家族性膽固醇血症相幹基因突變。

中國家族性高膽固醇血症新簡化標準

…

來源：

1. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. Published online January 2, 2020.

2、曹曄萱,等. 關於建立中國家族性高膽固醇血症新簡化診斷標準的探索性研究. 中國循環雜誌. 2019;34:533-538.

點我分享到Facebook

>這種病若不治療，發生心血管病風險將增加20倍