這種遺傳病南方高發，廣東每6人就有1人攜帶疾病基因

　　本文專家：

廣東省地中海貧血防治協會會長、南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東

　　「地中海貧血是一種遺傳病，在大陸，發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、雲南、貴州等。在廣東地區，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。」南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東介紹，地中海貧血可以預防，廣泛開展地貧的婚前專項體檢或產前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。

　　廣東每6人就有1人攜帶基因

　　地中海貧血是因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血，臨床上常見α、β兩種類型。

　　吳學東介紹，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會成為地貧基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地貧。

　　因此，高發地人群首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者，如果已經懷孕，則要在懷孕後按時作產前檢查了解自己是否是地貧高危人群。產前檢查時機：早孕絨毛采樣檢查宜在孕10周-13周進行；羊水穿刺檢查宜在孕16周-22 周進行。

　　造血幹細胞治療是唯一治愈方法

　　倘若在婚前和產前都沒有做好相關檢查，則需要關注新生兒出生的狀況。如果患兒出生後3～12個月開始出現面色蒼白、容易疲倦、食欲不振、體質虛弱等症狀要及時就醫。

　　「地中海貧血會導致肝脾常腫大，發育不良和骨骼改變。當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，可導致患兒死亡。所以一旦發現有患兒有相關情況應及時就醫。」吳學東介紹。

　　就重型地中海貧血而言，目前的治療有定期輸血加去鐵治療、造血幹細胞移植兩種。定期輸血治療應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。

　　造血幹細胞移植是目前唯一能治愈地貧和性價比最高的治療方法。二歲以上患者如有配型相合者，可採用造血幹細胞移植而達到治愈的目的。南方醫院兒科每年完成兒童移植100多例，至今已完成各類造血幹細胞移植1095例(其中重型地中海貧血移植占765例，占70%)，目前南方醫院兒科全相合地中海貧血移植成功率高達94.5%，半相合地中海貧血移植成功率高達90%。(李曉姍)