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《家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識》，由中華醫學會心血管病學分會動脈粥樣硬化及冠心病學組和中華心血管病雜誌編輯委員會共同制定，並於2018年發表於中華心血管病雜誌。該共識明確指出治療家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）首選他汀類藥物並建議使用最大耐受劑量。他汀類藥物不僅可降低血LDL-C水平，還可改善FH患者的預後。
FH是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發動脈硬化性心血管疾病風險明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。所以FH診斷後應立即啟動降膽固醇藥物治療。
合併與不合併ASCVD的成人FH患者血LDL-C的目標值分別為<1.8mmol/L（70mg/dl）和<2.6mmol/L（100mg/dl）；兒童FH患者血LDL-C的目標值<3.4mmol/L（130mg/dl）。若難以達到上述目標值，建議至少將血清LDL-C水平降低50%。
共識建議成人FH的治療方案如下：
（1）他汀類藥物：為首選藥物，不僅可降低血LDL-C水平，還可改善FH患者的預後。建議使用最大耐受劑量的強效他汀。
（2）聯合治療：FH患者常需聯合調脂治療。對他汀類藥物單藥治療效果不好或因藥物不良反應不能耐受大劑量他汀類藥物的患者，可聯合使用不同類別調脂藥物。他汀類藥物聯合膽固醇吸收抑制劑依折麥布是聯合治療的首選推薦。
（3）PCSK9抑制劑：能直接阻止循環中PCSK9與LDLR相結合，減少PCSK9介導的LDLR的分解，加強其對LDL-C的清除能力。
圖1：家族性高膽同醇血症治療流程
大陸對FH的研究盡管取得了可喜的成績，但尚處於起步階段，FH的知曉率、診斷率和治療率均處在較低水平。所以在現有條件下對FH的篩查、診斷和防治達成共識，必將有助於推動大陸FH研究和FH患者的早期診治，改善患者預後，造福社會。
參考文獻：
中華醫學會心血管病學分會動脈粥樣硬化及冠心病學組，中華心血管病雜誌編輯委員會.家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識.中華心血管病雜誌.2018.46（2）.
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