首個基因編輯血液疾病試驗開啟，第一例患者已入組治療 | 丁香早讀

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首個基因編輯血液疾病療法試驗開啟，第一例地中海貧血患者接受治療

2 月 25 日，CRISPR Therapeutics 和福泰制藥宣布， 首個基於 CRISPR 的基因編輯療法——CTX001 已經開始了早期臨床試驗，主要針對 β-地中海貧血、鐮刀型貧血症等疾病。目前已有首例患者接受治療。

圖源：彭博社

該患者有嚴重的 β-地中海貧血，CTX001 項目通過從患者體內取出造血幹細胞，在體外進行編輯後註回患者體內，減少 β-地中海貧血患者的額外輸血需求。

目前，CTX001 另一項針對鐮狀細胞貧血病（SCD）的試驗也已在美國啟動，已有患者入組，預計 2019 年中期進行臨床治療。

研究團隊計劃將兩項研究納入的患者增加至 45 人，並形成註冊數據庫。 （來源：彭博社）

國家醫保局：建立飛行檢查與智能監控，嚴打騙保

2 月 26 日，國家醫療保障局官網（http://www.nhsa.gov.cn/）發布《關於做好 2019 年醫療保障基金監管工作的通知》，指出開展打擊欺詐騙保專項治理工作，保障基金安全。

圖源：國家醫療保障局截圖

文件指出，國家醫療保障局將建立飛行檢查工作機制，不定期通過飛行檢查督促指導地方工作。2019 年將開展打擊欺詐騙保專項治理。各省份要確定 1～2 個專項治理重點，予以嚴厲打擊。

3 月底前，研究制訂全省統一的專項治理工作方案，並報國家醫療保障局備案；4～8 月，各統籌地區開展專項治理自查工作；9～10 月，省級醫保部門開展抽查復查，並於 11 月底前向國家醫療保障局報送專項治理工作總結。

另外，要全面開展智能監控工作，在部分醫藥機構主要入口、收費結算窗口等重點區域安裝視頻探頭，做到診療數據和服務影像的實時對比、同步在線監控，做到醫療費用 100% 初審；同時推進人臉識別等新技術，做到監管關口前移。

同時，建立定點醫藥機構、醫保醫師和參保人員「黑名單」制度，推動騙保行為納入國家信用管理體系。（來源：國家醫療保障局）

丁丁 這兩年，全國已曝光多家醫院通過雇「病人」虛假住院、偽造病歷來騙取醫保基金，醫療騙保已成為利益鏈。

更多可回顧丁香園往期文章：診斷是假的，病人是演的，病房是空的：揭秘醫療騙保利益鏈

大陸首部罕見病診療指南發布，提供 121 種罕見病診療規範

2 月 27 日，《中國罕見病診療指南（2019版）》在北京協和學術會堂發布，該指南由國家衛健委委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）牽頭編寫，是大陸首部罕見病診療指南，為規範罕見病用藥提供借鑒。

圖源：國家衛健委網站截圖

國家衛健委醫政醫管局局長張宗久評價，該指南囊括了 121 種罕見病診療，對於指導醫務人員識別診斷罕見病，提升大陸罕見病規範化診療能力具有重要意義。（來源：澎湃新聞）

丁丁順便提一句，昨天是國際罕見病日。

這個概念最早是歐洲罕見病組織在 2008 年 2 月 29 日發起的。這個日子的選擇也很有意思，因為它每 4 年才出現一次，和罕見病一樣「罕見」，所以被作為罕見病日。

至於沒有 2 月 29 日的年份，就把 2 月 28 日作為國際罕見病日，意在通過各種形式來促進人們對罕見病的關注和理解。

因將瀉藥摻面粉冒充「進口」減肥藥，3 名男子被刑拘

日前，南京的林女士報警，稱自己在一家名叫「伊甸莊園」的電商，花幾千元購買了幾瓶減肥藥，服用後體重下降，身體大不如前，懷疑買到假藥。南京警方立即開始調查，並將林女士服用的減肥藥送到相關部門分析。

經鑒定，該減肥藥「膠囊」里除了含有大量面粉外，還有少部分瀉藥成分。

通過林女士購買記錄調查，警方查明該藥是從武漢某小區通過物流運過來的。商家聲稱該藥名叫 magic pill，原裝進口自澳大利亞，銷售火爆。隨即進行抓捕，發現該案嫌疑人是三人組成的犯罪團夥。嫌疑人通過上網購買材料，平時在出租屋內自行製作「減肥藥」。

據調查，這些假藥每顆成本不足 0.2 元，一瓶（50顆）藥卻賣 500 元至 1000 元不等，利潤超過百倍。

目前，三名嫌疑人均已被公安機關刑事拘留，案件仍在進一步偵辦中。（來源：武漢晚報）

首個秋水仙鹼口服液獲 FDA 批准上市

最近，ROMEG Therapeutics 公司開發的秋水仙鹼口服液（GLOPERBA）獲得了美國食品和藥物管理局（FDA）的批准上市。這是第一個獲得 FDA 批准的、用於治療急性痛風的秋水仙鹼口服液。

圖源：FDA 網站截圖

急性痛風因尿酸產生過多或尿酸排泄不良導致，患者的關節部位會在夜晚突然性地出現嚴重的疼痛、水腫、紅腫等症狀。

秋水仙鹼膠囊可以抑制發炎部位的白細胞聚集，達到迅速止痛的目的。但會對肝腎產生副作用，劑量調節較困難。而秋水仙鹼口服液具有劑量調節方便、利於老年人吞服的優勢。（來源：FDA）

首個《人胚胎幹細胞》標準發布，將解決幹細胞臨床應用問題

2 月 26 日，中國細胞生物學學會發布《人胚胎幹細胞》標準。

圖源：中國細胞生物學學會網站截圖

幹細胞以及所屬的細胞制品由於其異質性、活性變化等特殊屬性，長期以來一直不被認同為藥物，難以規模化應用。

中國科學院動物研究所所長周琪表示，胚胎幹細胞在未來可能會成為幹細胞藥物研發領域最重要的原料，這意味著需要標準先行。

《人胚胎幹細胞》標準是繼 2017 年發布首個幹細胞標準《幹細胞通用要求》後，細胞生物學最 新髮布的幹細胞標準。接下來，工作組將會進一步完成胚胎幹細胞在臨床應用時分化的細胞類型的標準制定，例如進行視網膜類細胞、心肌類細胞的標準制定，指導臨床研究和應用。（來源：科技日報）

第134期丁香早讀到此結束

責任編輯：周悅 劉昱

題圖來源：站酷海洛