近期，國內疫情防控形勢積極向好，增強了大家「抗疫」必勝的信心。隨著四年一度的2月29日的到來，有這樣一群人也希望得到社會的關註和幫助，他們是——罕見病患者。

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每年二月的最後一天是國際罕見病日，今年的2月29日是第十三屆國際罕見病日。

罕見病在中國並不罕見

罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為孤兒病，治療藥物也被稱為孤兒藥。

然而，從罕見病患者數量和涉及的家庭來看，罕見病並不罕見。目前，全球確定的罕見病病種近 7000 種，合在一起，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者。

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由於中國人口基數大，罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者，是我國活動性肺結核患者數的4倍，愛滋病感染者人數的20倍，因此罕見病在中國並不罕見。

目前的研究證明約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致。罕見病的症狀表現多樣，可能累及神經、心臟、肝臟、血液、皮膚、骨骼等多個臟器，造成智力殘疾、肢體殘疾等多種嚴重後遺症。

罕見病可在嬰兒至老年各個時期發病，其中75%為兒童時期發病。特別是早期診斷更困難，常常存在高誤診、高漏診的情況。

癲癇中的罕見病：Dravet綜合征

2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，其中癲癇的亞型Dravet綜合征（嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇）列入其中（第105條）。

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Dravet綜合征是兒童期發病的一種熱敏感性癲癇性腦病，通常對於抗癲癇藥物的治療反應不佳，目前主要是以減輕癲癇發作，盡量減少癲癇持續狀態為目的。

患兒出生時多正常，早期發育正常，在1歲內起病，多在生後6個月左右。首次發作常為熱性驚厥，可為一側性或全面性陣攣或強直陣攣發作，熱性驚厥具有發作持續時間長和反覆發作的特點。28%-35%的患兒可能以無驚厥起病，但在以後病程中常有熱敏感特點。

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定義為罕見病將為患者帶來什麼？

一方面為在規范疾病管理、提高Dravet綜合症診療水平、維護患者健康權益等方面提供了重要的指導和依據；

另一方面引起了社會各界的熱切關註，為進一步建設科研基礎設施、收集患者數據、推進科研創新奠定基礎，對我國在Dravet綜合征研究的長期發展意義非凡。

Dravet綜合征的治療

研究報導，多數Dravet綜合征患兒對多種抗癲癇藥物療效欠佳，單一作用於鈉離子通道藥物如拉莫三嗪、卡馬西平可使患兒發作加重。

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有多重作用機制或作用於鈉離子通道以外的藥物可有一定療效，且多需要聯合應用兩種或以上抗癲癇藥物如丙戊酸、托吡酯、左乙拉西坦等，但治療效果均不甚理想。

近年來大量報導生酮飲食在治療癲癇性腦病中有效，在部分Dravet患兒亦有效，國內學者已發表多篇關於生酮飲食的研究報導。

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2016年，張月華教授等在中國實用兒科雜誌上發表論文《生酮飲食治療Dravet綜合征的臨床療效研究》，研究對46 例進行生酮飲食治療的Dravet患兒進行回顧性報導。

研究發現，46 例Dravet患兒生酮飲食治療至少滿 12 周，其中29 例完成 24 周以上，16 例完成 48 周以上。9 例發作完全控制，25 例發作次數減少＞50%，且均於生酮飲食治療2 周內起效（其中17例1周內起效，8例2周內起效）。

3例實現無發作的患兒生酮治療2年內減少1-2 種抗癲癇藥後無發作，其中1例治療2年半無發作，逐漸減停生酮飲食，已隨訪4個月無發作。回訪調查同時發現，生酮飲食治療後部分患兒的運動功能、語言能力、認知功能有改善。

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2019年，張月華教授的另一篇關於生酮飲食治療Dravet綜合征的研究發布，這是目前世界上樣本量最大的研究，總共有60例Dravet患兒使用生酮飲食治療。

在治療12周後，35例患兒發作減少一半以上，有效率為58.3%，治療24周和48周時的有效率分別為61.1%和77.3%。

此外，大多數患兒在2周內觀察到生酮飲食起效，這進一步表明生酮飲食治療Dravet綜合征的療效，也表明其在大多數患兒中快速起效。

張月華教授在這篇文章中總結指出，生酮飲食是治療Dravet綜合征的一種安全有效的替代療法，並且具有很多優點，包括快速起效、在超過一半的患者中有效和具有可耐受的不良反應。因此，生酮飲食可推薦作為耐藥性Dravet綜合征的一種早期療法。

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Dravet綜合征一直都缺少良藥醫治。2017年，北美專家共識組就Dravet綜合征的優化診療提出推薦，並對Dravet綜合征的一線和二線療法達成強烈共識，其中就包括生酮飲食可作為Dravet綜合征的二線療法。

最後總結

對於罕見病的關註不應僅僅出於情感上的選擇，而是國家和政府對全民健康的理性構建。完善我國罕見病的未來發展之路，保障罕見病患者的生命健康權，需要政府和全社會的共同參與。

讓我們共同努力，使罕見病研究不因罕見而孤單，不因弱勢而忽略，不因困難而退縮，不因昂貴而放棄。

參考文獻

1. 鄒麗萍. 罕見病從醫務工作者的努力開始讓我們的愛不罕見.中華兒科雜誌, 2014,52(11) : 804-805.

2. 張月華，馬秀偉. Dravet綜合征研究進展. 發育醫學電子雜誌 2013年10月第1卷第4期

3. 胡景偉, 周忠蜀. Dravet綜合征研究進展. 中華臨床醫師雜誌. 2011年12月第5卷第23期

4. 張靜，張月華等.生酮飲食治療Dravet綜合征的臨床療效研究.中國實用兒科雜誌 2016年7月第31卷第7期.

5. Tian X, Chen J, Zhang J et al. The Efficacy of Ketogenic Diet in 60 Chinese Patients With Dravet Syndrome. Front Neurol. 2019 Jun 13;10:625.

6. Wirrell EC, Laux L, Donner E et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Format: AbstractSend to Pediatr Neurol.
2017 Mar; 68:18-34.e3.

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