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來源：GUOWEI國衛生物
ID: GUOWEI-CELL
最近，#醫保局回應一針藥賣70萬#這一話題登上熱搜。其閱讀量達到2.2億，引起廣泛關註。
一針70萬的藥火了，也讓許多人認識了罕見病脊髓性肌萎縮症。
諾西那生鈉（Nusinersen，商品名：Spinraza）於2016年獲FDA批準上市，是全球首個獲批的SMA靶向藥物。2019年4月，諾西那生鈉注射液獲得國家藥監局批準上市，售價約為70萬一針。
70萬一支的天價藥，
治的是什麼病
脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA，是一種罕見病。
這種病的原理，是脊髓前角神經元出了問題，它是一種運動神經元，功能是控制肌肉的運動。
運動神經元罷工，就像是肌肉們失去了指揮官，所以它們東倒西歪，綿綿軟軟，無法發揮功能。
SMA一般有4種類型。
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IV型，成人型，有60歲才發病的記錄，壽命影響不大，生活質量變差。
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III型，青少年型，占比20%，幼兒時發病，壽命影響不大，但終身不能行走。
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II型，中間型，占比30%-40%，1歲前後發病，孩子不會站，不會走。一般壽命不到25歲。
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I型，嬰兒型，占比45%，出生不久就發病，孩子學不會坐，大部分重症，會在2歲前去世。
因此，SMA被稱為2歲以下嬰幼兒的「頭號遺傳病殺手」 。
I型孩子，他們的父母面臨著最殘酷的事實。
學會坐、站、走這些最基本的動作已是奢望，孩子的頭經常軟綿綿抬不起，骨骼因為肌肉萎縮不能承重而畸形。
很多孩子離開的原因，是呼吸衰竭。因為呼吸肌萎縮，孩子不會咳嗽，要不斷吸痰，才能免於窒息。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病。發病的原因是一種重要的染色體SMN1基因缺陷。
父母都是缺陷基因的攜帶者，孩子才有可能發病。
SMA是一種罕見病
8月7日，剛剛召開的第三屆中國SMA大會，發布了《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》。
數據說明，國內約有SMA患者2-3萬人。對比14億的人口來說，比例是10萬分之2。
SMA在新生兒中發病率約為1/6000至1/10000。
罕見病，顧名思義，就是指那些發病率極低的疾病。
但為什麼有種說法，罕見病離我們只有一步之遙？
一個原因是：雖然發病患者少，但攜帶者數量多。
有統計，國內SMA攜帶者的比率是1/50，就是說50個人裡面，就有一個人是攜帶者。
2個SMA攜帶者在一起的概率，
粗略算是1/50*1/50=1/2500
他們有1/4的概率生下患病的孩子，
就是1/2500*1/4=1/10000
所以為什麼我國老早就不提倡近親結婚？因為產生同一種基因缺陷的概率太高。
甚至在一些人口規模小的國家，比如韓國。
之前同姓結婚都是不允許的，因為兜兜轉轉可能都是親戚。
看過豆瓣神劇《請回答1988》的應該秒懂。
如果不是近親，兩個基因攜帶者還是遇見、結婚、生子，怎麼說呢，是緣分啊。
所以婚前，針對一些後果嚴重的遺傳病症，做專項基因檢測很有必要，或者通過三代試管來篩選基因正常的胚胎。
罕見病和我們只有一步之遙
為什麼說罕見病和我們只有一步之遙。
還有一個原因。罕見病的數量眾多，具有長尾效應。
據歐盟統計，共有6000-7000種罕見病。
中國不完全統計約1000種。患病總人數1680萬。放在14億人口裡，真不少。
但單看SMA這一種，又只有2-3萬患者。
罕見病尷尬的地方就在這裡。和高血壓、癌症，這種常見病和常見重症相比，每種的人數都不多，就像大海裡的一滴水。
但1000種罕見病加在一起，80個人裡就有1個人患病，就從海面上凸顯出一座孤島。
這就是SMA藥物70萬一針的本質原因，單病種的罕見病，患病人數太少，無法攤薄研發成本。
再說一種罕見病：血友病。這是一種遺傳性的血液凝結異常的病症。一有輕微外傷，就會持續出血不止。
它有個別稱叫皇室病。歷史上赫赫有名的維多利亞女王，就是血友病攜帶者。
女王生了9個孩子，5女4子，其中最小的兒子利奧波德就是嚴重的血友病患者，某天摔了一跤，隔天就去世了。
維多利亞女王又被稱為 「歐洲皇室的祖母」，她的女兒和外孫女們紛紛嫁入了德國、西班牙、俄羅斯等歐洲王室。
二女兒愛麗絲、小女兒比阿特麗斯、陸續嫁給了德國皇族，從此德國王室被頻發的血友病所累。
維多利亞的外孫女、聞名全歐洲的美女埃娜、後來成為西班牙皇后，生出的王位繼承人，也是血友病患者。
維多利亞的另一個外孫女亞歷山德拉，嫁給了俄國沙皇尼古拉二世。
亞歷山德拉連生了4個女兒後，終於生下了皇位繼承人，結果是個嚴重的血友病患者。繼承人的不給力，間接導致了十月革命的發生和沙皇政權的終結。
常見的血友病A型和B型，都是性聯隱性遺傳病。就是性染色體X出了異常，特點是傳男不傳女，女性基本是攜帶者，男孩發病。
這種遺傳因素導致的罕見病，在注重血統純正、常常近親聯姻的歐洲皇室，更是未能幸免。
從遺傳學看，所謂血統純正，是個大坑啊~
血友病，目前在我國大概有十幾萬的患者。
除了SMA，血友病，這幾年還有一些罕見病逐漸被大家熟知。
比如成骨不全第三症，也叫瓷娃娃病；比如霍金得的肌萎縮側索硬化，簡稱漸凍人症；前幾年風行一時的冰桶挑戰，就是為了宣傳它。
2018年5月，衛健委聯合藥監局等五部委，發布了第一批罕見病名錄，涉及了121種疾病。
這是國家關註罕見病治療的一個里程碑。
尚無特效藥
幹細胞提供新思路
隨著再生醫學的出現，幹細胞移植提供了一種新思路。
幹細胞移植可以替代受損的神經細胞，促進細胞結構和功能的重建，是治療神經系統疾病的新思路和新方法。
對於脊髓性肌肉萎縮症，2012年，義大利的科學家們利用幹細胞移植的方法在小鼠模型中成功地控制住了脊髓性肌肉萎縮症的進展，並將研究結果發表在《科學轉化醫學》雜誌上，這一結果為臨床應用幹細胞移植治療脊髓性肌肉萎縮症提供了有力的證明。
文章中表示，整合到脊髓中的移植神經元能夠減輕運動功能障礙，與脊髓附近的肌肉組織形成了神經肌肉接頭。 移植神經元還促進了攜帶脊髓性肌肉萎縮症突變的內源性神經元存活，表明這一治療也為周圍的組織提供了神經保護。 人體臨床試驗初步結果喜人 近年來，國內外已經有了幹細胞治療脊髓性肌肉萎縮症的臨床試驗登記註冊。 從 clinicaltrials.gov網站上註冊的有關幹細胞治療脊髓性肌肉萎縮症的臨床研究項目可知，伊朗伊斯蘭共和國德黑蘭醫科大學的研究者們為了探索間充質幹細胞對嬰兒型脊髓性肌萎縮症的治療效果，納入了20名義工進行了介入治療。 一組10名患者每3個月接受一次肌電圖檢查，無需任何細胞療法的干預。另一組10位患者將每3周一次接受同種異體來源間充質幹細胞的移植治療。通過肌電圖儀測量肌肉的電活動來評估治療前後的效果。 在我們國家，根據發表的文獻，科研人員針對收治的一例脊髓性肌肉萎縮症患者，採用幹細胞移植治療，將50mL幹細胞營養因子經靜脈輸入，每周1次，4次為1 療程。 研究結果顯示，3 個月後患兒站立穩定，行走較之前穩定。同時針對患者在治療過程中存在的護理問題，實施有針對性的護理，取得了滿意的效果。 再來看另一個關於間充質幹細胞移植治療兒童脊髓性肌肉萎縮症的研究報導，這項研究納入了一名已經確診了脊髓性肌肉萎縮症的患兒，經過藥物及康復治療無效，進行間充質幹細胞移植治療。 移植門路採取首次靜脈輸註，後3次蛛網膜下腔註入，1次/周，每次細胞數量達(4-6)×10^7個，4次為1個療程。治療前和治療後半年均需完善神經系統體檢、實驗室檢查、肌酶、FIM評分、肌電圖等。 結果顯示，與移植前相比，患者的肌酶水平下降，FIM評分從68分提高到93分。移植後6個月的患兒的下肢肌肉力量增強，自我護理能力得到改善。在10個月的隨訪期間，患兒沒有任何不良反應。 這項臨床研究案例讓人們看到了幹細胞移植治療脊髓性肌肉萎縮症的前景。 關於脊髓性肌萎縮症治療的研究仍有較大的探索空間，幹細胞移植為脊髓性肌萎縮症的治療帶來了新的希望。 長按 訂閱視訊號！
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